簡介
名稱由來
普羅蒂斯（Proteus）是希臘神話中海神的名字，因這位海神的性格帶有“多變”的含義，故取此名字來形容這一怪病的變幻無常。症狀
患者的面部、胳膊、腿和膝蓋會出現畸形發育，不同患者可能會有不同身體部位受到影響。發病率低於一百萬分之一。
圖為患病英國女子病因
人們對“普羅特斯綜合徵”了解的非常少，但是他們認為這不是一種遺傳疾病。“普羅特斯綜合徵”不具有家族史和遺傳性，均為散發病例，男女發病率相同，臨床表現各式各樣，多達150種，各病例之間有很大差別。其病理改變屬於一種罕見的錯構增生綜合徵，以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤，通常不合併惡性腫瘤。該病的發病原因尚不明確，一般認為與遺傳基因變異有關。在胚胎髮育期，由於基因突變或其他原因，導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣，在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性，並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。
診斷
1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合徵”的7條診斷標準：1.巨手、巨足；2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏側肥大；4.皮下腫瘤；5.顱骨畸形；6.生長發育過快；7.內臟異常。他認為，具備上述特徵中的四項，即可診斷為“普羅特斯綜合徵”。1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國史丹福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合徵”的診斷標準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷標準，並分別以分值量化：1.偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅特斯綜合徵”。
