據預測,人類基因組約有35000個基因,其中有約40%一60%的基因存在變位剪接過程。變位剪接使同一個mRNA前體產生多種不同類型的mRNA轉錄產物,編碼具有各種功能的蛋白質,使蛋白質的多樣性及生物功能的複雜性成為可能。
相關詞條
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黑斑息肉病
家系中發現9 個突變位點其中有2 個家系的患者具有相同的突變位點,有5 個突變位點發生在第6 外顯子內的279-281 密碼子處,因此他們認為... 個新的突變位點分別是2 個移碼突變,1 個小片段缺失,2 個錯義突變和...
基因突變的研究 -
常染色體顯性視神經萎縮
突變較少。5’端突變相對較少的原因可能是由於剪接的外顯子不產生表型,因為...缺失/插入突變、錯義突變、剪接突變以及無義突變等:1. 缺失/插入突變...GTPase活性,但會產生顯性負作用。4. 剪接突變:該突變可導致外顯子缺失...
簡介 名稱與編碼 定義 病因 臨床診斷 -
多態性
一起12p12.2-p12.1)所決定。磷酸葡萄變位酶...
生物多態性 遺傳多態性 基因多態性 程式設計 -
胡松年
、 動植物基因組中可變剪接形式的比較分析(項目負責人)4、 極端環境下耐...中可變剪接形式的比較分析(項目負責人)8、 家豬基因組計畫(主要研究人員...,胡松年,俞慶森 2005 中國一先天性靜止性夜盲家系5個已知突變位點...
歷史人物 科學人物 中國科學院北京基因組研究所教授 -
基因多態性
遺傳密碼的改變、蛋白質肽鏈中的片段缺失、mRNA剪接異常、或啟動子的突變...中單個鹼基、數個鹼基的缺失或插入,片段的缺失或插入可使突變位點之後的三...的肽鏈中胺基酸序列發生改變,而且也導致肽鏈中的大片段缺失。剪接異常剪接異...
分類 遺傳背景知識 遺傳 醫學意義 -
苯丙氨酸代謝障
錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
基因多態性生物學作用
編碼序列中單個鹼基、數個鹼基的缺失或插入,片段的缺失或插入可使突變位點...對mRNA剪接的影響:如果點突變發生內含子的剪下位點,可以產生兩種影響:一是原有的剪接位點消失,二是產生新的剪下位點。無論是那一種形式,都可以導致...
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ras基因
3kb.由於有兩個第四號外顯子,K-ras可以兩種方式剪接,但編碼...K2Ras4B是同一基因不同剪接的結果.3.2 Ras蛋白的功能Ras(P21...12密碼子突變最常見,而且多為GGT突變成GTT.不同突變位點對P21...
基因發現 基因結構 Ras蛋白 基因活化機制 信號轉導途徑 -
連絲體
quantasome光能轉化體quantitative連續變異quantitativeanalysis定量分析quantitat...