相關詞條
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合子突變
近來已有報導認為該病與ZMPSTE24基因單個雜合子突變有關，並推測其為二基因性疾病[Navarroetal，Lamin eon 本文報導4例ZMPST...
簡介 相關介紹 參考資料 -
威爾遜病
成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子，發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為...1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
無胸腺裸鼠
組織學證明有被毛濾泡）以及缺乏正常胸腺。雜合子小鼠（nn/+）各方面表現都...
基本概念 發展情況 生理特徵 醫學研究 生存條件 -
紅細胞丙酮酸激酶缺乏症
的報導。一般來說，只有純合子或複合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者儘管...0.24%～2.20%。大部分PK缺乏症患者為複合雜合子，真正的純合子很少...等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒為PK變異型雜合子，在德國和美國PK...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
丙酮酸激酶缺乏症
。一般來說 只有純合子或複合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者儘管紅細胞...%～2.20% 大部分PK缺乏症患者為複合雜合子 真正的純合子很少3....雜合子 在德國和美國PK缺乏症雜合子約為1% 我國1984年胡亞美首次...
丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮酸激酶缺乏症-流行病學 丙酮酸激酶缺乏症-病因 -
氨氯地平阿托伐他汀鈣片
家族性高膽固醇血症(雜合子型)或混合性高脂血症(相當於...。長期治療可維持療效。雜合子型家族性高膽固醇血症的治療患者初始劑量為...
成份 性狀 適應症 規格 用法用量 -
基因
合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同...系列或複合基因。認識過程從孟德爾定律的發現,一百多年來人們對基因的認識...
基因歷史 基因分類 基因特點 認識過程 重疊基因 -
小兒珠蛋白生成障礙性貧血
均正常，其餘為HbA。這種病例很少見。HbCS的雜合子狀態(即HbCS...βo、β基因純合子或雙重雜合子狀態。其臨床特點為多數於嬰兒期發病，50...雜合子，同胞中的發病率約為1/4。(5)非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺傳性進行性腎炎
。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子...遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性...致病基因雖也在常染色體上，但雜合子的表現型正常，惟純合子才顯出疾病，故...
簡介 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查
