概述
蛋白質-熱能營養不良（protein-energy malnutrition，PEM）是一種程度不同的臨床綜合徵，同時有維生素和礦物質等多種營養素缺乏的特點。多見於3歲以內的嬰幼兒。
病因與發病機制
1．原發性蛋白質-熱能營養不良
主要是長期膳食供給不足，如小嬰兒母乳不足而未及時添加其他乳品；奶粉調配不當；突然停母乳而未及時添加輔食；長期以澱粉類食品（粥、奶糕）為主。年長兒的不良飲食習慣如偏食、挑食、吃零食過多或早餐過於簡單；學校午餐攝入不足等。
2．繼發性蛋白質-熱能營養不良
消化系統解剖或功能上的異常影響食物的消化和吸收，如唇裂、齶裂、幽門梗阻、遷延性腹瀉、過敏性腸炎、腸吸收不良綜合徵等；需要量增多造成相對缺乏，如急、慢性傳染病（如麻疹、傷寒、肝炎、結核）後的恢復期、雙胎早產、生長發育快速階段等；消耗量過大，如糖尿病、大量蛋白尿、急性發熱性疾病、甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤等。
病理
1．新陳代謝異常
由於蛋白質攝入不足，使體內蛋白質代謝處於負氮平衡。總蛋白下降，膠體滲透壓下降，發生低蛋白性水腫；各種酶功能不足，體內代謝低下。食物不足和消耗增多，體內供給能量不足，糖原消耗，血糖偏低。機體消耗脂肪以維持必要的能量消耗，故血清膽固醇濃度降低；肝臟脂肪浸潤及變性，肝細胞營養不良。由於大量消耗脂肪，使細胞外液容量增加，細胞內鉀離子移到細胞外，水電解質紊亂；低滲性腎濃縮功能減退，腎小管重吸收功能減低，尿量增多而比重下降。
2．組織器官功能障礙
嚴重蛋白質-熱能營養不良時，中樞神經系統可出現抑制與煩鬧不安交替現象；消化道酶功能下降，腸壁變薄。嚴重時小腸雙糖酶下降，繼發糖源性腹瀉，消化功能紊亂，出現便秘或腹瀉、納差、嘔吐、噁心等症狀；心肌纖維渾濁腫脹，心肌收縮無力，心搏力下降，血壓下降，脈搏細弱；胸腺、淋巴組織萎縮，免疫球蛋白合成減少，免疫功能低下，易於感染。
診斷要點
診斷要點概述
目的是確定是否存在營養不良；進行營養不良分度和分類，以利臨床治療。
1．參數選擇採用WHO推薦的NCHS（美國國家健康統計中心）標準。
2．體格測量指標評價兒童營養不良的三項人體測量指標是年齡的體重（W/A），年齡的身高（H/A），身高的體重（W/H）。
3．統計學指標據樣本的特點採用標準差法，以小於中位數減2s為營養不良界值點。
4．分型與分度
（1）分型
①低體重（underweight）：體重低於同年齡、同性別參照人群值的均數減2倍標準差。
②生長遲緩（矮）（stunting）：身高低於同年齡、同性別參照人群值均數的2倍標準差以下。
③消瘦（wasting）：體重低於同性別、同身高參照人群值的中位數減2個標準差以下。
由於與缺乏的營養素在體內的生理生化功能有關，三項可不一致，符合其中一項即可滿足人體測量評價營養不良的標準。但人體測量只是粗略的評價並不能代表臨床診斷，臨床診斷應結合臨床表現（包括遺傳因素）、實驗室檢查。應避免僅用個人身體的大小來評價營養狀況。不宜將年齡、身高的下降簡單稱為“慢性營養不良”。因年齡的身高下降並不是一長期營養不良持續狀態，而是某種狀態的殘留。也不宜將“急性營養不良”與“消瘦”、“慢性營養不良”與“生長遲緩”等同。“生長遲緩”並不都是營養不良，也不完全是“過去營養不良”，因影響骨骼生長，因素很複雜。
（2）分度：兒童營養不良輕度與營養正常之間的界限很窄，分度多只用中度與重度。
（3）胎兒營養不良（IUGR）：以出生時體重、身長小於胎齡的第10（或第3百分位），出生時身長的體重小於第10（或第3）百分位等三個指標，符合其中一項即可滿足胎兒營養不良的標準。
臨床表現
體重不增是最早出現的症狀，隨即體重下降，久之身高增長緩慢，逐漸低於正常，發生偏離；皮下脂肪逐漸減少、皮膚乾燥、蒼白、肌肉鬆弛至萎縮；精神萎靡、反應差；體溫偏低，脈細無力，食慾低下，常腹瀉、便秘交替；部分小兒可因血漿白蛋白明顯下降而出現水腫。據臨床表現可分消瘦型、水腫型和混合型。消瘦型營養不良常見小嬰兒能量供給不足，肌肉、脂肪嚴重消耗，時間長者身長發育遲緩。水腫型營養不良多見2~3歲幼兒，以蛋白質不足為主，出現水腫、脂肪肝、皮損、肝脾大、毛髮無光澤，呈紅棕色等。混合型介於二者之間。
實驗室檢查
1．血液
血糖降低，血膽固醇降低，血澱粉酶降低，血脂酶降低，胰酶降低，血漿必需胺基酸降低特別是支鏈胺基酸（亮、異亮、纈氨酸）降低；血紅蛋白下降，周圍淋巴細胞<1．5×10/L;免疫球蛋白下降；血維生素A下降，血前蛋白（PAS）下降，血轉鐵蛋白下降，視黃醇結合蛋白（RBP）下降；血總蛋白、白蛋白下降；血鉀下降，血鈉下降。
2．尿液
尿肌酐下降，尿羥脯氨酸下降，酮尿症。
治療概述
1．中度營養不良
除去病因，從膳食中補足蛋白質、能量和其他重要營養素。
2．重度營養不良
控制感染與其他合併症，糾正水電解質紊亂；逐漸增加蛋白質與能量的攝取，達高蛋白、高能量膳食。治療可用漸進法，開始40~60kcal/（kg·d），逐漸加至120~150kcal/（kg·d），注意控制進食量，以減少消化道症狀，2周后可逐步加大至最大量，其治療時間較長；也可採用快速法，開始75kcal/（kg·d），1~2d後每日增加25kcal/kg，直到小兒出現不再耐受為止，並適當補充各種維生素、微量元素。此法可使體重快速增加，縮短治療時間。無論用哪種方法治療都應隨病情變化，不斷調整計畫。
