相關詞條
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糖苷酶
糖苷酶即糖苷水解酶(Glycoside hydrolases,GH,EC3.2.1)，是一類水解糖苷鍵(glycosidic bonds)的酶，在生物體...
概念 分類 常見的糖苷酶 作用機制 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
腦苷脂半乳糖苷酶
腦苷脂半乳糖苷酶，生物科學術語，腦苷脂半乳糖苷酶一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現...
介紹 結論 -
溶酶體缺陷症
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯...
分類 其他疾病 -
法布里病
的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇...明確診斷並不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷通過測定從外周血...。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使醯基鞘氨酸己之糖苷...
疾病簡介 病理說明 發病原因 臨床表現 疾病診斷 -
溶酶體貯積症
;Gaucher病β-葡萄糖苷酶​Niemann-Pick病鞘...貯積症是由於溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運入溶酶體導致多種溶酶體酶分泌...缺陷或缺少了神經鞘脂激活蛋白，造成了不同的鞘脂如腦苷脂、神經節苷脂...
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MPS[黏多糖貯積症]
診療規範》 多發性骨發育障礙 粘多糖病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘...的降解必須在溶酶體中進行，已知有10種酶參與其降解過程，其中任何一種酶的缺陷...酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為工H型、ⅠS型，Ⅴ型已...
細胞系統 粘多糖病 行銷服務 生產環保 生產計畫 -
溶酶體酶
)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、總氨基己糖苷酶、β-葡萄...Ⅱ一葡萄糖苷酶。正常時此酶分解糖原，而此酶缺乏時，溶酶體吞噬的過剩糖原...β-葡萄糖苷酶（β-glucocerehrosidase）造成的。大量的葡萄糖...
簡介 溶酶體酶的種類 溶酶體酶與疾病 -
糖元
-葡萄糖苷酶（脫支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解後，不能進一步徹底分解為葡萄糖。 2、糖原累積症Ⅳ型 由於澱粉-（1，4-1，6）-轉葡萄糖苷酶...)分枝處只留下1個葡萄糖殘基，在脫枝酶的另一功能，即1，6-葡萄糖苷酶活性...
基本概述 異生作用 生物合成 機體分解 代謝調節 -
甘露糖苷貯積症
病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 發病機制 本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2～q12...糖苷。因為本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷故糖蛋白不能分解富有甘露糖的低聚糖...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷
