相關詞條
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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
葡萄糖腦苷脂質沉澱
葡萄糖腦苷脂質沉澱是一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損...
簡介 病因學和病理學 症狀，體徵和預後 診斷 治療 -
葡糖腦苷脂酶基因
Clark博士及其同事通過分析278例帕金森病患者和179名對照受試者的基因序列，探索了葡糖腦苷脂酶位點對帕金森病的影響。 作者報告，在帕金森患者確定了...
參考資料 -
葡糖腦苷脂酶
葡糖腦苷脂 glucocerebroside又名葡糖水楊醯胺，或水楊醯胺葡糖苷。
葡糖腦苷脂酶 -
腦苷脂沉積病
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦醯胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色...
簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
腦苷脂半乳糖苷酶
腦苷脂半乳糖苷酶，生物科學術語，腦苷脂半乳糖苷酶一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現...
介紹 結論 -
溶酶體酶
溶酶體（lysosome）為細胞漿內由單層脂蛋白膜包繞的內含一系列酸性水解酶的小體。是細胞內具有單層膜囊狀結構的細胞器，溶酶體內含有許多種水解酶類，能夠...
簡介 溶酶體酶的種類 溶酶體酶與疾病 -
高雪氏症
貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖...等進行綜合判斷。葡萄糖腦苷脂酶活性檢測葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的金標準。當其外周血白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性明顯降低至正...
疾病介紹 表現分型 診斷 治療 疾病管理 -
戈謝氏病
貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖...判斷。葡萄糖腦苷脂酶活性檢測葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的金標準。當其外周血白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性明顯降低至正常值低限...
基本介紹 臨床表現分型 診斷 治療 疾病管理 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶...腎上腺皮質激素。國外近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療神經病變性急性戈謝綜合徵，取得...，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類
