病因
本病為常染色體顯性遺傳病。含病態基因的純合子或異合子都同樣顯示疾病，因而認為它的外顯率為100%。HD的相關基因IT15 (interesting transcript 15 )位於4號染色體4p16.3區域D4S180和D4S182之間，長約210Kb，編碼為約含3144個胺基酸的多肽，命名為Huntington(亨廷頓因子, Ht)。在其開放閱讀框架的5’端有一個多態性的 (CAG)n三核苷酸重複序列。重複拷貝數n的正常值，文獻報導不一，一般認為在 34以下，較多的認為其幅度為11-34，有說其最小值為5或6，上限為36±;而在HD病人，此變異基因的n值明顯增加，其幅度為42-66，中值為45，有說其下限為37，上限在100以上，可達121。從而認為 (CAG)n 三核苷酸重複長度達一定範圍是導致HD的病因。
診斷
依特徵性的舞蹈動作、行為人格改變與痴呆三聯症，結合家史考慮診斷。沒有家史時，臨床確診有一定困難。基因測試，神經影像學與神經心理學檢查能有幫助。其中以基因測試最具診斷價值，將在後面進一步討論。就舞蹈樣不自主動作與異常運動而言，常需與多種有類似異常運動的疾病鑑別。
鑑別
舞蹈病樣動作 (一)先天性舞蹈症一般為腦性癱瘓或其他出生前後腦病可能產生的一種症狀。出現時間較小舞蹈病為早，至遲在2歲前即已開始。都伴有其他症狀如智慧型障礙、震顫、手足徐動或痙攣性癱瘓等。
(二)核黃疽核黃疽的生存者，日後可能發生多種不自主動作，包括舞蹈樣動作。憑病史、智慧型障礙和其他形式的不自主動作可資鑑別。
(三)遺傳性進行性舞蹈病本病發病多在中年以上，以家族史、舞蹈樣動作和進行性痴呆為特徵。偶然在兒童期出現，則都伴有強直性肌張力增高，並常有癲癇發作。
(四)藥物所致的運動異常有些兒童在服用強安定劑後，可引起急性運動異常或遲發性障礙。憑有服藥史可供鑑別。此外，運動障礙的舞蹈樣動作也都和手足徐動及肌張力障礙並見。
(五)習慣性痙攣習慣性痙攣也是兒童的常見疾患。可見於面、舌、頸、上肢或喉部。和舞蹈病不同，動作是刻板式的，即在同一肌肉或同一肌群中重複收縮。肌張力、肌力、共濟運動等也無變化。
(六)手足搐搦症低血鈣症所引起的手足搐搦，患者常訴說感覺異常甚至肌肉疼痛。和小舞蹈病的Wamu征不同，“助產土手”表現為掌指關節屈曲和拇指內收。面神經叩擊試驗和束臂加壓試驗也可幫助診斷。
(七)抽動穢語綜合徵為數組肌肉的重複性快速性抽動症，見於頭部和頸部者為多。雖僅半數吐說穢語，每個患兒皆有喉部抽動，引致重複性爆發性無意義的單詞怪聲。
預防
注意發掘臨床病例，加強產前遺傳諮詢，依之避免產出患兒。
