病因
尚不清楚，可能與以下因素有關：1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2.圍產期因素
圍產期各種併發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。2.社會交往障礙
自閉症測試3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式
患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程式不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。4.智慧型障礙
在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。診斷
通過採集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合徵、Heller綜合徵和Rett綜合徵等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。
少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨症症狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現症狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。
治療
1.訓練干預方法
雖然目前孤獨症的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼稚園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通國小與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）套用行為分析療法（ABA）主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
自閉症測試（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
（3）人際關係訓練法包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預（RDI）療法。
上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：（1）中樞興奮藥物適用於合併注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病藥物應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用
①利培酮對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇對衝動、多動、刻板等行為症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報導還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物在控制患者的衝動、攻擊和精神病性症狀也有效。
（3）抗抑鬱藥物能減輕重複刻板行為、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。
