概述
臍膨出-巨舌-巨體綜合徵(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性臍膨出的特殊類型。1861年Bubl曾對這種病例進行過描述，但沒有提到巨舌改變，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對該病進行了較詳細的描述，故一般又稱Beckwith-Wiedemann綜合徵。
病因
(一)發病原因
本病病因尚不清楚，病例研究發現本病有家族性發病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳，亦有作者認為本病表現為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內分泌異常所致，Wiedemann則認為該病由丘腦下區某種釋放因子引起。
(二)發病機制
本病可伴多發性畸形，組織病理示：巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數量增多，發育正常，生長較緩慢，胰腺胰島的結構基本正常，但數目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現低血糖，腎皮質內腎小球形成過程持續，集合管擴大和形成不良，腎髓質錐體部結構不良，睪丸有間質細胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細胞增生，肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細胞散在，偶見肝脂肪浸潤。
症狀
臍膨出-巨舌-巨體綜合徵的症狀:
抽搐呼吸急促呼吸困難巨舌無力眼球震顫
臍膨出是本綜合徵最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物較多，呼吸急促，吸吮無力，患兒出生體重及身長均超過正常標準，低血糖可在出生後24～48h出現，表現為呼吸困難或暫停，眼球震顫，抽搐，昏厥，肌張力低下等，可導致患兒死亡或永久性腦損害，內臟肥大特別是腎，胰及肝增大也是該綜合徵的重要表現，巨腎約占80%，患兒可發生腎母細胞瘤，肝母細胞瘤，腎上腺皮質癌，胰腺癌，性腺母細胞瘤等，值得特別注意檢查，也可伴有其他畸形和異常，如內臟肥大，半身肥大，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙，額眉部紅斑，心臟及泌尿生殖系畸形等。
