病因
多數學者認為腦靜脈畸形為先天疾病，源於正常胚胎髮育障礙。妊娠45天，腦的端腦中有許多稱為“靜脈水母頭”的結構，它們由擴張的中央靜脈和許多小的深髓靜脈組成。妊娠90天，這些靜脈結構發育為淺和深靜脈系統。如靜脈的正常發育受阻，則早期的靜脈引流形式保留。也有認為發育中的皮質靜脈系統部分阻塞，引起代償性擴張的髓靜脈。腦靜脈畸形常伴有海綿狀血管瘤或其他血管畸形，提示局部血流的增加等血流動力學改變可能會誘發靜脈畸形。不管是先天或後天原因，多數人認為腦靜脈畸形是腦靜脈系統一種正常代償變異，而非病理學改變。
臨床表現
大多數患者臨床上很少有症狀或出血表現，經常為偶然發現腦內病灶，但後顱窩的腦靜脈畸形常引起臨床表現。症狀的發生依其部位而定，幕上病灶多有慢性頭痛、癲癇、運動障礙或感覺障礙。幕下病灶多表現為步態不穩或其他後顱窩占位症狀，小腦病灶更容易出血。腦靜脈畸形發生的出血主要為腦內和腦室內出血。主要臨床表現有：
1.癲癇
最常見的臨床表現，主要為癲癇大發作。
2.局限性神經功能障礙
表現為單側肢體輕癱，可伴有感覺障礙。
3.慢性頭痛
4.顱內出血
一般認為腦靜脈畸形出血率在15%～20%，幕下病灶比幕上病灶更易於出血。患者突然劇烈頭痛，昏迷或偏癱。
檢查
1.腦血管造影
病灶只在靜脈期顯影，可見數條擴張的髓靜脈扇形匯集成一條擴張的中央靜脈乾，呈“水母頭”樣結構，從中央靜脈乾再向淺靜脈系統、深靜脈系統或硬膜竇引流。無異常動靜脈短路徵象。動脈期和腦血流循環時間正常。
2.CT掃描
平掃多正常。在增強掃描上可見腦實質內一條粗線般的增強影流向皮質和腦深部，其周圍無水腫和團塊占位。有時也可表現為圓點狀病灶。這種粗線狀或圓點狀影是中央靜脈乾的影像。
3.MRI掃描
其表現與CT所見相似。在T加權像上病灶為低信號，在T加權像上多為高信號，少數為低信號，注射對比劑後病灶呈現典型的放射樣星形或蜘蛛樣。
診斷
根據臨床表現及典型的靜脈性血管畸形在腦血管造影的表現、CT掃描、MRI掃描的表現，一般可做出診斷。
併發症
最常見伴發海綿狀血管瘤。腦靜脈畸形也可伴發其他血管性或非血管性病變，如腫瘤、脫髓鞘疾病、動脈瘤、AVM、硬膜動靜脈瘺、煙霧病及頭面眼的血管病變等。
治療
對有癲癇的腦靜脈畸形者，給予抗癲癇治療效果良好，其他可以給予一般的對症治療。主張對後顱窩出血的腦靜脈畸形給予積極的手術處理。對有出血者，可做開顱血腫清除或腦室內血腫清除引流術，術後患者多能得到較好的恢復。對腦靜脈畸形的處理要慎重，由於術後再出血的幾率較低，且切除病灶後即刻引起腦組織的靜脈性梗死，導致腦組織腫脹、淤血，甚至腦壞死，故一般只清除血腫，腦靜脈畸形不予夾閉或切除。腦靜脈畸形對γ-刀放療的反應不佳，經治療後病灶的消失率很低且可引起放射性腦損害。
