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腎上腺性徵異常綜合徵 adrenogenital syndrome
由於腎上腺皮質增生、腫瘤使雄激素或雌激素合成和分泌過多引起的男性化或女性化，或者因性激素分泌減少而引起的性分化異常。包括先天性腎上腺皮質增生（CAH）和腎上腺分泌性激素的腫瘤。CAH患者由於腎上腺合成皮質醇的酶先天性地缺乏，導致皮質醇合成障礙和血中ACTH分泌過多，性激素過高或過低，進而發生以性器官形態及功能異常為主要臨床表現。按所缺乏酶的不同，CAH可分為多種類型，其中以21-羥化酶缺乏最為常見。11β-羥化酶缺乏次之，其他少見。21-羥化酶缺乏占CAH的80％以上，按其缺陷的程度，又可分為單純男性化型和男性化伴失鹽型。單純男性化型為21-羥化酶部分缺乏所致，占21-羥化酶缺乏症的50％～80％，女性主要表現為外生殖器發育異常，男性化，青春期乳腺不發育，月經不來潮；男性則表現為早熟性生殖器巨大畸形，陰莖迅速長大而睪丸呈未成熟狀，患者常有抵抗力低下和皮膚及黏膜色素沉著等臨床表現。男性化伴失鹽型是由於嚴重的21-羥化酶缺乏引起的，除了單純男性化型的表現外，還可有高血鉀、低血鈉、低血壓和代謝性酸中毒，嚴重者可出現循環衰竭等危象表現。11β-羥化酶缺乏約占CAH的5％左右，除男性化表現外，患者常因11-去氧皮質酮在血中堆積而引起高血壓和低血鉀的症狀。CAH的治療以補充糖皮質激素為主，有嚴重失鹽表現者，還需要補充醋酸去氧皮質酮。
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所屬分類
腎上腺皮質疾病內分泌病
