港官方的報導:
『脊髓小腦變性症』小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
症狀
小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路 不能說話 不能寫字 吞咽困難有一天會昏睡而死小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
初期 ：
走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
說話時發音含糊不清，無法控制音調；眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在 小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者盡 可能維持最高的生活自理能力。醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大，隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。日後的發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」方法，也可能是一條出路。復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：儘量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 儘可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運\動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
日本官方本土報告:
脊髓小腦變性症(定義)和脊髓小腦變數症說變數使運動失調當做主要的症狀神經疾病。
脊髓小腦變性疾病是總稱,臨床症狀以及病理觀點,遺傳基因的不同許多的疾病在這裡面都含有。脊髓小腦變性症的疾病分類複雜.
流行病學/頻度
由於嚴密的意義的頻度沒被知道。 推定,大約5-10個人針對10萬個人思考。每隔各病型而進行的相對頻度被記錄特定疾患運動失調症調査研究班(昭和63年研究匯報者)報告。由於那時全國調查,2759個例子被調查。
男女比/發症年齡
病因脊髓小腦變性症是原因不明的疾病,除了遺傳性以外的原因不清楚。
遺傳性
以及遺傳性的東西被優性遺傳和隱性遺傳,性染色體的特徵分。
A。 成人發病的脊髓小腦變數症
Ⅰ。 非遺傳性脊髄小脳変性症
1)油橄欖橋小腦萎縮症(非遺傳性OPCA)
2) 皮質小腦萎縮症(孤発性CCA)
是晚上發性皮質小腦萎縮症傳統( LCCA )
3) 另外
Ⅱ。 遺傳性脊髓小腦變數症（經常染色體優性遺傳）
1) Machado-Joseph病(MJD = SCA3)
2) 遺傳性OPCA
包括SCA1,時候的遺傳基因診斷作好了的SCA2
3) 遺傳性皮質小腦萎縮症(傳統Holms型)
4) 歯狀核赤核淡蒼球路易身體萎縮症(DRPLA)
5) 遺伝性痙性対麻痹
6) 另外(SCA 7s)
B。 年輕發病的脊髓小腦變數症
Ⅰ。 非遺傳性脊髄小脳変性症
Ⅱ。 遺傳性脊髓小腦變數症
1)Friedreich失調症（經常染色體隱性遺傳）
2)另外(Louis-Bar綜合病症,マリネスコ-シェーグレン綜合病症)
經常染色體優性遺傳脊髓小腦變數症的遺傳基因異常
疾病染色體repeat No。of repeat
SCA 1 6p CAG 40 - 100
SCA 212q CAG 35 - 60
MJD 14q CAG 60 - 80
DRPLA 12p CAG 50 - 100
SCA 619p CAG 21 - 27
SCA 7 3p CAG 40 - 100
在一公升里,如果類別沒有錯的話,小香扮演的池內亞也身患的就是油橄欖橋小腦萎縮症(非遺傳性OPCA)
症狀
主要的症狀是運動失調。在說話的時候口齒不清的症狀發生。
脊髓小腦變數症,這些症狀進行的很緩慢,並且前進是特徵。
普通能夠被看見伴隨症狀
小腦症狀：運動失調,企圖振動,協調活動故障,歩行失調
錐體道症狀：痙性,條紋的萎縮
末梢神經故障：四肢條紋的萎縮,感覺故障
路外面錐體症狀：珀金森症狀以及種種癱瘓意義活動
植物性神經症狀：無起立性低血壓,膀胱直腸故障(失禁,便秘,腹瀉),睡覺時呼吸
被在特定的型看的伴隨症狀
弗里德里希失調症
(1) 糖尿病
(2) 骨骼異常
(3) 心肌故障
マリネスコ-シェーグレン綜合病症
(1) 脊椎變形
(2) 骨骼異常
(3) 生殖腺異常
