西醫病因病理
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3占在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%
在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)
SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重複6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重複16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重複13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體19p13.1-13.2，正常人CAG重複4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體3p21.1-p12，正常人CAG重複7-35，患者37-130
DRPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重複6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。
中醫病因病理
中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上注於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二髒功能失調，亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》云：「腎者作強之官，伎巧出焉」。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸髒，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智慧型低下，精神委靡。
病徵
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族[1]。
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智慧型力不受影響，但身體漸失控制。
運動失調的症狀(小腦失調障礙)
步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。
眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
運動失調的症狀(脊髓機能障礙)
顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯反射(BabinskiReflex)：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象。
※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
自律神經的症狀(自律神經障礙)
起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙
尿失禁
※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
不隨意運動障礙
Myoclonus：急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
Dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
治療及預後
現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩症狀及減緩惡化的進行，症狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧，最惡劣的情況下患者更會以死亡告終。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能與及智力均完全不受影響。換言之，患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實。就意義上來說，這是一種非常殘酷的疾病。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈麩胺酸而致病的類型，越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。
診斷
容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症(Multiplesclerosis,MS)。
確診方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocerebellaratrophy,OPCA)有關，SCA第1,2,7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。
分類
遺傳
本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本症可屬於常染色體顯性遺傳(autosomaldominant)、常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive)、或X連鎖遺傳(X-linked)
罹病名人
木藤亞也，日本人。著有《一公升的眼淚》，被改編為電影、電視劇。
