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脂沉積
神經節苷脂沉積病是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻斷了GM1降解過程所造成。 GMI節苷脂沉積病是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻斷了GM1降解過程...
【病因和發病機制】 【臨床表現】 【診斷】 -
粘多糖沉積病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承霤）...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述 -
脂蛋白腎小球病
脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一種腎臟疾病，其病理特徵為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現...
簡介 疾病描述 生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
苷脂沉積症
含有唾液酸的糖脂的神經節苷脂沉積於全身組織，特別是中樞神經組織的先天性脂代謝異常症。
苷脂沉積症 相關資料 -
粘多糖病
粘多糖病是一組少見的先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖(現稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力...
簡介 病因病機 病理改變 臨床表現 輔助檢查 -
吸脂減肥術
吸脂，英文Liposuction，吸脂減肥術所屬現代詞，指的是利用超音波、高頻電場等物理手段將脂肪擊碎，再通過皮膚小切口將吸脂管插入皮下脂肪層，利用負壓...
簡介 手術原則 原理優點 手術年齡 手術過程 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-α-半乳糖苷酶A缺乏病（Andeson-Fabry disease），...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
法布里病
法布里病(Fabry disease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galac...
疾病簡介 病理說明 發病原因 臨床表現 疾病診斷 -
卡斯欽-貝克病
大骨節病(Kaschin-Bek disease)是一種地方性軟骨骨關節畸形病是以軟骨壞死為主的變形性骨關節病多發生於兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
脂肪沉積症
脂肪沉積症主要指神經鞘磷脂沉積症，系由於先天性缺失細胞內溶酶體的酶（溶酶體體酶）而在患者內臟中蓄積神經鞘磷脂的疾病群。脂肪沉積症多在腦、肝和腎組織中沉積...
概述 分屬疾病 臨床症狀 相關疾病
