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高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀...
簡介 病因 流行病學 發病機制 診斷 -
胱氨酸尿症
胱氨酸尿症，一種腎小管的遺傳性缺陷。由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。
基本概述 預後和治療 相關內容 -
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中...、晶體異位和指趾過長。 小兒同型胱氨酸尿症有哪些表現及如何診斷...異位和血栓形成。本型還可合併甲基丙二酸尿症。 3.還原酶缺乏型 本病...
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甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症，又稱甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
高同型半胱氨酸血症
甲硫氨酸代謝障礙會導致高同型半胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代謝障礙的原因有遺傳和環境營養兩種因素。遺傳因素引起三種關鍵酶即甲烯四氫葉酸還原酶(MTHFR)、...
簡介 診斷鑑別 發病原因 發病機制 治療 -
甲基丙二酸尿
甲基丙二酸尿症，又稱甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇...
病症簡介 發病機制 -
高胱胺酸血症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素（cystathionine-β-synthase, ...
簡介 發現歷程 臨床症狀 治療 -
小兒甲基丙二酸血症
也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統症狀。
病因 臨床表現 檢查 併發症 治療
