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同型胱氨酸尿症
（21qzz）。本病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型...合成酶缺乏型 簡稱合成酶型。此型最多見。由於從同型半胱氨酸轉化為胱硫醚...蛋氨酸不增高，甚至可以減少，這也是與胱硫醚合成酶缺乏型的主要不同之處。血和尿...
病因 症狀 檢查 治療 對小兒智力的影響 -
高胱氨酸尿症
的機制尚不清楚。 臨床表現 骨骼異常 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)(1...抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死於冠狀動脈閉塞。 診斷 根據臨床症...活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
H型高血壓
H型高血壓為伴有高同型半胱氨酸血症(homocysteine,Hcy≥10umol/L)的原發性高血壓。北京大學第一醫院李建平教授等在一項6城市(北京、...
引起原因 發生機制 臨床危險性 專害中國人 治療方案 -
高同型半胱氨酸血症
(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚縮合酶缺陷症...尿症和胱硫醚尿症患者早期即可發生全身動脈粥樣硬化和血栓形成，七十年代初他...甲硫氨酸轉甲基後生成，有兩種去路，一是Hcy可在胱硫醚縮合酶(CBS)和...
簡介 診斷鑑別 發病原因 發病機制 治療 -
小兒同型胱氨酸尿症
? 1.合成酶缺乏型 典型的症狀見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常...不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(簡稱“合成酶型”) 是由...稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。 2.甲基轉移酶缺乏型 本病...
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同型半胱氨酸
，如胱硫醚β合成酶缺乏造成高同型半胱氨酸尿症。近年來發現甲基四氫葉酸...的胱硫醚β合成酶催化完成，代謝產物進入三羧酸循環或由尿排出。自20世紀60...β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶以及維生素輔助因子...
名詞解釋 轉化途徑 檢測方法 臨床套用 結論 -
含硫胺基酸
不能合成蛋氨酸，必須由食物供給。 同型半胱氨酸還可在胱硫醚合成酶...甲基轉移酶的輔酶是甲基B12。維生素B12缺乏會引起蛋氨酸循環受阻。臨床上可以見到維生素B12缺乏引起的巨幼細胞性貧血。1962年Noronha...
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骨質疏鬆綜合症
-stinuria）主要由於胱硫醚（cystathionine）合成酶缺乏所致...，性功能降低，也常有脊柱骨質疏鬆和骨折。 常見型骨質疏鬆可分為I型和Ⅱ型。I型...代償性減退。Ⅱ型患者多見於70歲以上的男女患者，常伴有股骨頸，肱骨和脛骨近...
病因 臨床表現 輔助檢查 診斷 鑑別診斷 -
胺基酸代謝病
引起的異戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起... 胺基酸代謝圖引起胺基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和胺基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶...
簡要介紹 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
高甲硫氨酸血症
細胞中胱硫醚合成酶的活性以確認診斷。高甲硫氨酸血症與高胱氨酸尿症的區分... demyelination)等神經學的症狀，這類患者屬於MAT完全缺乏者。遺傳方式 高甲硫氨酸血症通常是因為甲硫氨酸腺苷基轉移酶缺乏所引起，多數...
臨床表現 遺傳方式 診斷 治療
