原理
羊膜穿刺醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見的就是唐氏綜合徵。有些單基因疾病，如乙型海洋性貧血、血友病等，也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。
此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以通過檢查羊水內的甲型胎兒蛋白，得到比較準確的參考值。不僅如此，羊水還可以提供一些生化物質，了解胎兒肺部的成熟度。
操作過程
醫生在超音波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
套用
1. 了解胎兒有無染色體異常
通過羊水細胞培養染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數目或結構異常以及性染色體數目或結構的異常。
2. 羊水細胞性染色質的檢查
將羊水離心後沉澱的標本直接滴片，經過常規處理染色後，在顯微鏡下查找羊水間期細胞中的X、Y性染色質，可用於性連鎖遺傳病的處理。
3. 先天性代謝異常
通過羊水細胞培養後進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。
4. 產前診斷基因病
將沉澱的羊水細胞直接提取DNA，以標記的特異探針檢測，可發現有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。
風險程度
羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。約有2～3%的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。由於目前穿刺均在超音波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。
副作用
可能會出現陰道血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療，對於懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。
