定義
何謂羊水穿刺—在超音波導引之下，將一根細長針穿過 孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。
母嬰做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20～1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色，作胎兒 染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用 羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性 神經管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、 膽紅素、 卵磷脂、鞘磷脂、 胎盤泌乳素等，了解有無 母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
步驟
羊水穿刺步驟如下。具有適應症的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位，也可避開胎盤。選好進針點後，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養，或提取DNA用。
作用
做羊水穿刺最好的時間在16-20周之間做，通常是年齡在35或35以上的孕婦做，做的時候是在level 2 B超的引導下用一根針頭扎入你的羊水裡吸取一點羊水，然後拿出來放實驗室里經過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括 兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項實驗的是有風險的，但是準確率超過99%。唐氏篩減的準確率在70%左右，一般在15-20周之間做。level 2 B超最好的時間在18周的時候做，能查出骨胳個內臟的畸形包括 兔唇，另外也能看出性別。
哪些人適合做羊水穿刺?
對象：
1)34歲以上的高齡孕婦;
2)家族史有唐氏症等;
3)母血唐氏症機率偏高者，即大於1/270者;
4)頸部透明帶異常者;
5)超音波檢查異常者。
