病因
本病是一種性聯隱性遺傳疾病。存在散發病例，但無家族史。
臨床表現
本病多見於男性特點是新生兒、嬰兒期即開始發病具有三聯征。即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反覆多發性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見於生後1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血。濕疹一般發生於生後2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生後3個月～1年，患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血症，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等，10%的患者並發惡性病變。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
併發症
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等10%的患者並發惡性病變。
診斷
多見於男性新生兒、嬰兒期即開始發病，具有三聯征。即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反覆多發性感染。最早出現血小板減少性紫癜和便血，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血。濕疹一般發生於生後2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。頻發嚴重的細菌和病毒等感染常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌，引起肺炎支氣管炎、鼻竇炎中耳炎、腦脊膜炎和敗血症，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制。
免疫學檢查：患兒細胞和體液免疫均有缺陷。
組織病理檢查：患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。
檢查
實驗室檢查：
免疫學檢查：患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
其它輔助檢查：
組織病理檢查：患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減淋巴濾泡存在。
治療
治療參見重症聯合免疫缺陷病。輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染，套用輻射處理的血漿預防感染，33%的患兒注射轉移因子有效。
