病因
此類疾病的病因及發病機制不明確。部分患者有遺傳因素存在，另外，高脂肪飲食與食物纖維不足、腸道菌群紊亂也與此病的發生有相關性。
臨床表現
1.病理分型
結直腸腺瘤按病理分型可以分為管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤和絨毛管狀腺瘤。
（1）管狀腺瘤占結直腸腺瘤的70%，呈單個或多個生長，由增生的黏膜腺上皮構成，表面呈結節狀，大多有蒂，一般不超過2cm，呈暗紅色，易出血，分化好，顯微鏡下主要為管狀結構，絨毛成分≤20%。
（2）絨毛狀腺瘤又稱乳頭狀腺瘤，表面上皮主要由增生、隆起的乳頭狀或絨毛狀結構構成。多為單個結節，基底寬，一般無蒂，易出血，絨毛成分>80%。
（3）絨毛管狀腺瘤兼有上述兩者的表現，絨毛成分在20%～80%，可有蒂或基底寬廣。
2.臨床表現
多數患者無症狀。症狀與腺瘤的大小、部位、病理性質等有關。有症狀者可有以下表現：
1.腹部不適、腹部疼痛，多為大的腺瘤伴發腸套疊、腸梗阻引起。
2.排便習慣改變，包括便秘、腹瀉、里急後重等。
3.糞便帶血，最常見為間歇性便血。
4.部分位於直腸的較大的、帶蒂腺瘤可在排便時脫落或脫出肛門外。
檢查
1.病理學檢查
活體組織病理學檢查是確定腺瘤性質的最準確的檢查手段。
2.體格檢查
直腸指檢對於直腸腺瘤的發現具有重要意義，可對腺瘤的定性、定位、大小以及有無癌變作出初步的較為準確的判斷。如腫塊呈廣基、質地柔軟，往往提示為絨毛狀腺瘤，如其中可捫及硬結，則提示此處腺瘤可能有癌變；如腫塊帶蒂、質實而光滑，則為管狀腺瘤的可能性大；如果腫塊部分柔軟、部分質實則可能為管狀絨毛狀腺瘤；腫塊表面伴有潰瘍或活動度差時，則提示癌變的可能性大。
3.內鏡檢查
（1）直腸鏡和乙狀結腸鏡：直腸鏡可檢查距肛門15cm以內的直腸黏膜，而乙狀結腸鏡則可觀察距肛門25 cm內的直腸和部分乙狀結腸。
（2）結腸鏡：結腸鏡可在直視下觀察結直腸病灶的大小、形態、顏色和部位，可同時活檢作出病理診斷以及摘除小的息肉，並且可以完成全結腸的檢查，是結直腸病變最重要也是最理想的檢查方法。
4.影像學檢查
（1）鋇灌腸：目前的鋇灌腸檢查多採用氣鋇雙重對比造影，用於不宜進行結腸鏡或結腸鏡未能完成全結腸檢查者。
（2）CT仿真內鏡：對於無法完成結腸鏡的全結腸檢查者，CT仿真內鏡是另一個重要的補充診斷手段。
5.糞隱血試驗
可以作為有症狀者或無症狀的高危人群的初篩檢查。
診斷
除臨床症狀外，結直腸腺瘤的診斷主要依賴體格檢查、實驗室檢查、內鏡檢查和放射影像學檢查。直腸指檢、內鏡檢查和影像學檢查可以發現結直腸腺瘤的大小、位置、數量以及與鄰近組織的關係，活體組織病理學檢查最終確定結直腸腺瘤的性質和分型。
鑑別診斷
結直腸腺瘤主要與結直腸癌和家族性結腸腺瘤息肉病鑑別。
（1）結腸癌：以腹痛、貧血和腹部包塊為主要表現，可以出現消瘦、乏力、食慾減退，結腸鏡檢查可以發現腫物呈結節狀、息肉狀和菜花狀，病理檢查發現腫瘤呈浸潤性生長，可有轉移。
（2）直腸癌：主要表現為排便次數增多、肛門有下墜感，糞便表面帶血，糞便變形、變細，可以出現便秘與腹瀉交替。內鏡檢查可以發現結節狀、息肉狀和菜花狀腫物。
（3）家族性結腸腺瘤息肉病（FAP）：結直腸內布滿大小不一的腺瘤，腺瘤數量多（>100個），是遺傳性疾病，30歲左右症狀最明顯。
（4）遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）：是一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合徵。家族中異常基因攜帶者早期發生結直腸癌（平均年齡44歲），多為右側結腸癌，同時性和異時性多原發癌也較多見，其臨床表現與結腸癌無異。鑑別診斷依據家族史及遺傳學檢測。HNPCC患者子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等其他部位的惡性腫瘤亦明顯高於正常人群。
（5）其他少見的遺傳性腸道息肉（腺瘤）病等。
治療
可以採取內鏡下高頻電凝、雷射、微波凝固等方法切除，也可以選擇外科手術切除，並定期隨訪。有惡變者根據情況選擇其他治療（如放療、化療、手術等）。
預後
管狀腺瘤切除術後復發者少見，但絨毛狀腺瘤及絨毛管狀腺瘤切除術後常可復發，尤其是絨毛狀腺瘤，且多發的腺瘤復發率高於單發者。對於經內鏡治療或局部手術切除的結直腸腺瘤患者尤其是絨毛狀腺瘤或廣基的絨毛管狀腺瘤患者，建議腺瘤切除後的第一年內3～6個月進行一次腸鏡檢查，第二年開始每年一次。
