發展
系統發生生物地理學的出現應該歸功於以下方面。
1）20世紀70年代中期開始，線粒體標記開始被大量套用於群體遺傳學和分子系統學研究，大量的研究發現系統發育分析的概念和方法可以被用於種內水平的研究，並且線粒體基因譜系常呈現明顯的地理格局，此類研究的大量積累促進了系統發生生物地理學的出現。
2）群體遺傳學中發展的溯祖理論（coalescent theory）為系統發生生物地理學提供了理論根基，並成為系統發生生物地理學統計分析方法的基礎。
3）DNA測序技術（1977年）和聚合酶鏈式反應（PCR，polymerase chain reaction）（1983年）的發明從技術層面促進了線粒體DNA的套用，為系統發生生物地理學提供了技術基礎。
研究內容
1）物種生物地理格局演化；
2）種群基因譜系格局；
3）比較系統發生生物地理學；
4）從遺傳水平揭示生物保護關鍵地區。
常見格局及成因
通過對眾多生物類群的研究，發現幾種常見的系統發生生物地理格局：
1）基因譜系不連續的種群，占據不同地理空間：主要由於地理隔離，造成基因流長期中斷和一些過渡類型的逐漸滅絕所造成。
2）基因譜系不連續的種群，分布同一地區：這些同域分布的不同種群由於基因流的長期中斷，造成被此之間生殖隔離所造成。
3）基因譜系連續的種群，地理分布不同：遺傳距離近的種群由於隔離分化而占據不同地區，但由於分化時間短，種群內突變尚未在種群間散布，由此，占據不同地區種群的遺傳距離相差很近，這種結構可理解為傳統種群遺傳學中的島嶼模型。
4）基因譜系連續的種群，空間分布也連續：種群不存在地理隔離，種群間相互遷移，具廣泛的基因交流。
5）基因譜系連續的種群，空間分布部分連續：一些基因型廣布，與其具有同源關係的另一基因型占有某特定區域，此格局的形成主要由於地理種群間的中度基因流水平造成。
線粒體DNA標記的優點和問題
線粒體基因是系統發生生物地理學研究中最常用的分子標記。
其優點是：
1）進化速度快；
2）單拷貝，缺少類似於核基因的重組；
3）具有可用於不同類群的通用引物；
4）線粒體DNA能更有效的揭示單倍型和種群的歷史。
雖然線粒體DNA標記在研究中有較多的優點，但仍存在一些問題（同樣也是核基因標記的優點）：
1）由於線粒體基因組以一個整體遺傳，缺少重組，雖然不同的基因可以揭示不同水平的變異，但不能被解釋為不同的遺傳座位；
2）由於其單倍體特性和母系遺傳，mtDNA較核DNA有效種群大小要小，在一個種群中，單個線粒體單倍型頻率的波動大於核DNA等位基因，因此線粒體DNA對奠基者效應和小種群更加敏感；
3）由於其母系遺傳特性，當用於基因流研究時，雄性擴散所帶來的影響往往被忽略。如果雄性和雌性遷移和定居的能力不同時，線粒體DNA的研究結果可能導致對種群遷移歷史的錯誤解釋。相反，核DNA可以同時考慮雄性和雌性的影響。
