原因
(一)發病原因
唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。
(二)發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。
檢查
唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧型低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大;第4，5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
鑑別診斷
本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，後者在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘等症狀，舌大而厚，但無本症的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑑別。
唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧型低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大;第4，5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
緩解方法
1.遺傳諮詢：母親年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷：是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
