研發背景
基因測序儀的研發是系統工程,涉及生物、半導體、計算機、化學、光學等多個領域,需要不同學科頂尖力量的合作。目前(指2009年)國際上對第三代基因測序儀的爭奪十分激烈,美國宣稱要在2012年推出成熟的第三代基因測序儀,日本和歐洲也有相關的研發計畫。
中科院北京基因組研究所是國內權威的基因組學研究機構,而浪潮集團則依託伺服器存儲國家重點實驗室,是國內唯一具備半導體、積體電路和光電子儀器設計,以及伺服器整機、存儲和晶片研發能力等多領域技術的IT廠商。
特點
據介紹,使用該國產第三代基因測序儀,完成一個人的基因組測序的測試時間,將由目前(2009年)的6周縮短為10—15分鐘;測試成本將由10萬—30萬美元降到5000—8000元人民幣。
此外,國產第三代基因測序儀,與第二代測序儀在原理和效能上有本質區別,通過對單分子的操作而減少繁雜的生物學反應,同時結合對海量數據的高效率處理技術,形成對基因序列的快速、低成本解讀。
技術原理
在分子生物學研究中,基因的序列分析是進一步研究和改造目的基因的基礎。目前(2009年)用於測序的技術主要有Sanger等。發明的雙脫氧鏈末端終止法。Sanger法是根據核苷酸在某一固定的點開始,隨機在某一個特定的鹼基處終止,產生A,T,C,G四組不同長度的一系列核苷酸,然後在尿素變性的PAGE膠上電泳進行檢測,從而獲得DNA序列。Sanger測序法得到了廣泛的套用。
Sanger法測序的原理就是利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物,直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成,每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸,並混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸。由於ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基團,使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止,終止點由反應中相應的雙脫氧而定。
套用
該儀器可廣泛用於基因測定,癌細胞的表達普測定、親子鑑定、個體識別、基因檔案、父系鑑定、母系鑑定、種族鑑定、種屬鑑定、傳染病毒的測定及胎兒遺傳缺陷的分析,比如癌細胞有起固有的表達方式,通過測定可得知人體癌細胞的發生和變化情況。另外,國產第三代基因測序儀的研發將極大地拓寬生命科學、生物化學、生物醫藥等領域,廣泛地套用臨床醫學、生物能源等。
意義
具有國際先進水平的國產第三代基因測序儀的研製,將使中國在該領域建立先發優勢,在未來的國際競爭中占據有利位置。這不僅將填補中國在基因測序基礎裝備領域的空白、提升裝備自主化水平,同時也將使國內生命科學研究機構能獲得低成本、高效率的測序工具,更有效地開發和利用中國豐富的基因資源,加速中國基因戰略的發展。也對人類提高防備疾病,延長人類壽命將有積極的意義。