(一些動物有腳)指趾由一層薄薄的皮連線的。病情的表現因家族不同而不同，有的是手指的尖端指節與第二指節相融合而致使手指比常人明顯變短；有的是拇指呈“U”字型，通過X光片可以看到骨骼的分叉變異；還有的是腳趾第二指節短小。醫學專家在平塘縣農村發現一個五代57人的大家族中竟有20人患了這種病。據介紹，短趾病雖然對患者的智力沒有影響，但卻減弱了手指靈活性，給生產、生活帶來諸多不便。
概述
國際醫學界最早於1903年根據症狀的不同確定這類疾病為顯性遺傳性疾病，但對發病機理的研究一直沒有實質性突破。醫學專家採集了32個患者及患者家族中正常人的血樣，送到中科院上海生理研究所人類分子遺傳基因組進行研究，通過一年多的艱苦努力，終於確定了這種遺傳病基因是在人類22對常染色體的第2號染色體上蛋白質編碼基因所含的鹼基對發生了異變，短趾基因在2號染色體的長臂3區5帶至3區6帶區域。成果
手指與拇指再造是個歷史性的研究課題，自1852年法國醫生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以來，這個課題始終是在繼承中創新，在創新中發展。1966年，華山醫院楊東嶽首創的游離第二足趾移植術的思路，可以追逆到1900年奧地利醫生Nicoladoni報導的利用第二足趾帶蒂移植再造拇指手術的啟發，在套用顯微外科技術的基礎上，把帶蒂移植髮展成為游離移植的結果。在我們創用游離第二足趾移植的同時，美國的Buncke(1965年)和英國的Cobbett(1968年)設計了趾移植，也是Nicoladoni手術的繼承與發展。Morrison（1980年）又在此基礎上發展成甲瓣移植術。此後Foucher（1980年），魏福全（1985年）根據拇與手指缺損的形態與大小，設計出各種類型的趾移植（稱節段性趾再造或修飾性趾移植）。1981年於仲嘉首創的再造手技術，實質上是游離足趾移植術與甲瓣手術的巧妙組合。
拇手指再造術除手術方法在不斷地創新與改進外，如何提高再植指的成活率（血管變異的識別與處理、血循環危象的防治），如何增加其功能（骨關節、肌腱、神經的處理與康復訓練）及如何降低供區的損失等，都是這個歷史性研究課題的探索內容。1999年5月，在中國青島市召開的國際手功能重建會議，就是對這個歷史性研究課題所進行的一次總結。
一、20世紀取得的成果
主要表現在四個方面，現分別敘述於下。
1.積累了數以千計的足趾移植再造拇指手術的臨床經驗
目前開展足趾移植的單位已從大城市、大醫院向中小城市及縣級醫院普及。足趾移植數目超過500例的單位已有華山醫院、解放軍第四一醫院、解放軍第八十九醫院、無錫手外科醫院等單位。
2.足趾移植成活率與功能效果的不斷提高
足趾移植術中，血管變異的識別與處理在不斷地被深化與改進，血循環危象的防治不斷得到完善與提高，使成活率由最初的90％上升到目前的99％。足趾游離移植再造拇手指的手術，已從“必然王國”向“自由王國”過渡。
3.拇手指再造方法的多樣化與急診化
除套用顯微外科方法修復缺損的拇手指外，傳統的方法如手及前臂帶蒂皮瓣與皮骨瓣的套用，手指延長法或殘端提升法，手指移位法等也在不斷地有所創新與改進。隨著抗感染措施的不斷提高，急診再造拇手指已顯示出它的優越性與價值。
4.基礎研究與康復醫學開始受到重視
有關血管吻合後內皮細胞癒合機制，血管平滑肌Ca2+-ATP酶，Na+-K+-ATP酶的變化，血液凝固系統-抗凝系統的變化、血小板數量與質量的變化，各種抗凝藥物對血管通暢率及內皮細胞與血凝系統的改變等，都已摸索出一些規律。術後的康復訓練已日益被臨床醫生所接受。目前，已從“接活或再造手指”的概念，向“重建功能好的手指”的概念發展。
二、21世紀的任務
20世紀在拇與手指再造方面雖取得了巨大的成功，但還留下一些尚需繼續探討與研究的重要問題。
1.拇與手指的缺損究竟如何分型
在20世紀，學者們對這個問題沒有達成一致的意見，專家們各述己見。如Serafin提出三度分類法，梁秉中、王澍寰、津下健哉提出四度分類法，張滌生提出六類分類法，程國良、顧玉東提出十類分類法。那末，各種分類法能否統一、如何統一，這個問題希望在21世紀能得到解決。
2.足趾移植術中的血管如何分型
有關足趾移植術中血管的分型，目前普遍採用的是Gilbert的分型法。因為這種分型，方法十分簡單，只要注意跖骨背動脈的有無及深淺就可以分型。但經過仔細的分析，這種分型雖然簡單，但比較粗糙；如肌肉深淺層之間沒有明確的界線，血管粗細之間也沒有明確的界線。加上這類分型法未能反映出第一跖骨背動脈最本質的變化是其在趾蹼部的類型。根據我們對400例足趾移植血管類型的臨床分析，血循環危象的發生率與第一跖骨背動脈位置的深淺無明顯差異，與第一跖骨背動脈口徑的粗細雖有差異，但不顯著。關鍵是與趾蹼處的分型有關，細支型者其危象發生率明顯較主幹型與分叉型為高。因此，在足趾移植術中，識別第一跖骨背動脈在趾蹼處的分型，是手術成功的關鍵。Gilbert分型並未能解決這個關鍵而又易被忽視的問題，因而沒有臨床指導意義。希望在未來的21世紀中，能共同探討這個問題。
3.如何利用足趾再造全長的手指
對於各種類型的拇指缺損，可選用甲瓣移植、足趾移植、節段性或修飾性足趾移植等，都能再造出形態與功能均滿意的拇指，這是20世紀的傑出成就。但對各種類型的手指缺損至今尚無一種滿意的方法，這也許是20世紀的遺憾。因為無論趾與足趾，在形態與功能上與手指相差較大，所以，迄今各類手指再造，實質上都是利用短趾再造長指。在全手缺損時，這些短趾與無手指相比，無疑是進步，但它們與健存的手指相比，無疑又顯不足。華山醫院張高孟（1992年）與解放軍第四一醫院程國良（1998年）都為再造長指做了有益的探索。1992年張高孟報導了帶全長第二跖骨及足背皮瓣的第二趾移植，在跖趾關節處又作了改變力線方向的手術，使移植足趾明顯加長，並有一定的屈伸功能（手外科雜誌1992,8（4）:241-242）。
本期報導了程國良教授利用第二趾節段橋接再造手指(2例)的方法，雖然犧牲了2個足趾，但造出了一個與健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。在此基礎上如何改善其功能，將是進一步研究的課題。兩種全長手指再造的方法，各有利弊，因為例數尚少，尚需在21世紀的大量實踐中驗證與發展。
4.拇手指再造後如何評定其功能和療效
拇手指既是複合組織又是功能器官，對它的功能評定不同於單一的神經、肌腱或骨關節修復後的功能評定，目前臨床套用的是單一組織的功能評定，可以作為評定標準之一。但拇手指的評定方法還需要作為功能器官的評定標準，如對掌、對指、握力、捏力及一些日常重要功能的評定。它又不同於斷拇、斷指再植後的功能評定，它需要對供體足部移植足趾或有關組織的殘留外形與功能進行評價。如何全面地、客觀地、科學地評價拇與手指再造後的功能及手術療效，將是21世紀手外科工作者的重要課題。
5.高新技術的開展與套用
為了手功能的重建，往往須要犧牲足或其他部位的組織與功能。因此都是利用“小痛苦”去解決“大痛苦”，是“拆東牆補西牆”的再造方法。這是個不健康的重建方法。人類的智慧和創造力使得人類能不斷地完善自我，並為自身服務。克隆技術的套用，組織工程的套用及克服排斥反應，使異體組織、器官、指（肢）體的移植獲得成功，從而達到更換病變及衰老的組織、器官和指（肢）體的目的，使人類自身永遠擁有健全完美的機體。這是21世紀醫學領域面臨的重大課題，相信在21世紀會實現這個偉大的理想。
病例
患兒女，19d，因皮膚反覆出現大皰19d入院。患兒系第一胎第一產，胎齡38w，舊法接生，無皮膚青紫，哭聲宏亮，羊水渾濁。生後用衛生紙擦拭患兒皮膚，發現擦拭處皮膚起皰、大片剝脫。於當地診所治療，無明顯好轉，並全身多處皮膚反覆出現大皰，以四肢與關節等易受摩擦處明顯。無特殊家族史，父母非近親結婚。
