病因
先天性缺損，為家族遺傳性疾患，為常染色體顯性遺傳，且常是規則性及非完全性外顯率，中樞神經系統可能有核常性損害，導致原互相拮抗的外直肌和內直肌的反常性協同運動。這種病因是以肌電圖反應特徵為根據的，尚無組織學根據。
臨床表現
本病臨床表現為眼球偏斜、眼球運動障礙和併發症等。其視功能障礙，一般都不嚴重。
1.視功能
本病絕大多數患者視力良好，無論在第一眼位或採取異常頭位時均有良好的雙眼單視功能。
2.眼位偏斜
第一眼位可表現為正位、內斜或外斜。一般認為內斜最為多見。
3.眼球運動異常
典型的眼球退縮綜合徵表現為外轉明顯受限或完全不能外轉；內轉時有不同程度的急速上轉或（和）下轉。
4.瞼裂縮窄及眼球後退
瞼裂變化是眼球後退綜合徵的特點之一，瞼裂變窄可表現為上下瞼的變化。
5.代償頭位
幾乎全部內斜或外斜的眼球退縮綜合徵患者具有代償頭位。
6.併發症
常合併眼部及全身先天異常。
檢查
肌電圖及眼科相關檢查。
診斷
斜視檢查時，有眼球內收時瞼裂縮小、眼球後縮者可診斷，眼肌電圖可協助診斷。
鑑別診斷
1.本病若同時合併有傳導性耳聾則應考慮為Lvildervanck綜合徵。
2.本病的不完全型稱Tark綜合徵：無全身症狀，生後即出現局限於一側的眼球外展障礙，外展不超中線，呈內斜。
3.本病尚需與先天性外展神經麻痹、先天性內斜視，以及先天性外展神經和面神經癱瘓綜合徵鑑別。
治療
1.治療一般可用活血舒筋的中藥。
2.年幼且有弱視者應先治療弱視。
3.手術治療適用於外觀異常、復視、有顯著內斜視及活動困難較大者。
4.當肌電圖表現反常性神經支配時，禁忌矯正手術。
5.輕症無任何痛苦，可不予治療。
