概述：
白化病眼底(fundusofdbinoism)為先天性遺傳性色素缺乏病。除眼部色素缺乏外,毛髮、皮膚色素也缺乏。僅少數病例病變限於眼部。
病因
系先天性色素缺乏。完全性白化病是由於缺乏酪氨酸酶,在正常情況下,此酶能轉化蛋白質代謝的中間產物dopa(即3,仁二羥苯卜氨基丙酸)為黑色素。缺少酪氨酸酶則色素細胞顆粒不能形成色素沉著。部分白化病則可能是這種酶系統的功能性不足或酶的缺陷昕致。
眼內葡萄膜色素的多少,在正常人各不相同,但視網膜色素上皮的色素量則比較恆定,眼白化病的程度,以視網膜色素上皮色素缺少為標準。
臨床表現
眼底呈橙紅色,視網膜、脈絡膜的血管以白色鞏膜為背景明顯可見。視乳頭的紅色與其周圍的橙紅色不易分辨,眼底檢查不易發現黃斑及中央凹。患者視力顯著減退,視野常縮窄並有中心暗點。因缺少色素遮光,過多彌散光線入眼,常有眩暈及羞明。患眼均為高度屈光不正,常為近視,且有高度散光。因黃斑發育不良,常有眼球震顫,多為水平性,也可為旋轉性,且速度較快(100~15Q次/分鐘)。
本病常伴有眼部其它先天異常。眉毛及睫毛一般皆為白色,虹膜呈淺灰色,有時因血管中的血液而呈紅色,瞳孔呈紅色反射。患者色覺及暗適應一般皆為正常。
診斷
根據本病的臨床表現即可作出診斷。
治療
本病的治療，主要為戴用有色眼鏡或著色的接觸鏡片以減少畏光目弦症狀。酶的治療效果尚無定論。
