分類
白化病可分為兩大群,一為較常見的眼皮膚白化病,機體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病,與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別:
1.眼白化病(OA)
病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合徵
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵,這類疾病較為罕見。
臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。
檢查
1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。
2.組織病理檢查。
診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
治療
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,應以預防為主,通過遺傳諮詢禁止近親結婚,同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。