疾病分類
兒科
疾病概述
中醫：癇病是因先天遺傳，或大驚卒恐，情志失調、飲食不節，以及繼發於腦部疾患、高熱、中毒、頭顱損傷等，使風痰、瘀血等蒙蔽清竅，擾亂神明。以突然昏仆，口吐涎味，肢體抽搐，移時自醒，反覆發作為典型表現的腦神疾病。
西醫：癲癇是以反覆發作的神經元異常放電所致的暫時性腦功能失調為特徵的一組臨床綜合徵，是很多疾病的症狀之一，表現複雜。
疾病描述
癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下，長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者，某些癲癇患者，無論其病因是否相同，因具有一組相同症狀與特徵，在臨床上特稱癲癇綜合徵。
癲癇是兒科臨床常見神經系統疾患，據國內多次大樣本調查，我國癲癇的年發病率約為35/10萬人口，累計患病率約束3.5‰—4.8‰。然而，其中60%的患者是在小兒時期已經發病，長期、頻繁或嚴重的癇性發作會導致進一步腦損傷，甚至出現持久性神經精神障礙；不過在近代醫學管理下，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80%以上的癲癇患兒發作得到滿意控制，因為，做好小兒時期的癲癇防治工作具有十分重要意義。
症狀體徵
（一）局灶性（部分性、局限性）發作
1、單純局灶性發作 發作中無意識喪失、也無發作後不適現象。持續時間平均10—20秒。其中以局部一灶性運動性發作最常見，表現為面、頸、或四肢某部分的強直或陣攣性抽動，特點易見頭、眼持續性同向偏斜的旋轉性發作年長兒可能會訴說發作初期有頭痛、胸部不適等先兆。有的患兒於局限性運動發作後出現抽搐後肢體短暫麻痹，持續數分鐘至於屬於小時候消失，稱為Todd麻痹。
局灶性感覺發作（軀體或特殊感覺異常）、植物神經發作和局灶性精神症狀發作在小兒時期少見，部分與其年有無法表達有關。
2、複雜局灶性發作
見於顳葉和部分額葉癲癇發作，可從單純局灶性發作發展而來，或一開始即有意識部分喪失伴精神行為異常。50%—75%的兒科病例為意識混濁情況下自動症，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行為或自言自語等。少數患者表現為發作性視物過過大或過小，聽覺異常、衝動行為等。
3、局灶性發作演變為全部性發作 由單純局灶性或複雜局灶或複雜局灶性發作擴大為全部性發作。
（二）全部性發作
支發作中兩側半球同步放電，均伴有程度不同的意識喪失。
1、強直—陣攣發作
又稱大發作。是臨床最常見的發作類型。包括原發性，以及從局部一灶性擴展而來的繼發性全部性強直—痙攣發作。發作主要分為兩期：一開始為全身骨骼肌伸肌或屈肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與紫紺即強直。緊接著全身反覆、短促的猛烈屈曲性抽動，即陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發作後現象。發作中EEG呈全腦棘或棘慢複合波發放。繼發性者從局灶放電擴散到全腦，部分年長兒能會議發作前先有眼前閃光、胸中一股氣向上沖等先兆，直接提示繼發性癲癇的可能性。
2、失神發作
發作時突然停止正在進行的活動，意識喪失但不摔倒，手中物品不落地，兩眼凝視前方，持久數秒鐘後意識恢復。對剛才的發作不能會議，過度換氣往往往可以誘發其發作，EEG有典型的全腦同步3Hz棘慢複合波。
3、非典型失神發作
與典型失神發作表現類似，但開始及恢復速度均較典型失神發作慢，EEG為1.5—2.5Hz的全腦慢—棘慢複合波，多見於伴遊有廣泛性腦損害的患兒。
4、肌陣攣發作
為突發的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫，<0.35秒收縮，常表現為突然點頭、前傾或後仰，而兩臂快速抬起。重者致跌倒，輕者感到患兒“抖”了一下，發作中通常伴全腦棘—慢或多棘慢波爆發，大多見於有廣泛性腦損傷的患兒。
5、陣攣性發作
僅有肢體、軀幹或面部肌肉節律性抽動而無強直發作成分。
6、強直性發作
突發的全身肌肉強直收縮伴意識喪失，使患兒固定於某種姿勢，但持續時間較肌陣攣長，約5—60秒，常見到角弓反張、伸頸、頭仰起、頭軀體旋轉或強制性張嘴、睜眼等姿勢。通常有跌倒和發作後症狀，發作間期EEG背景活動異常，伴多灶性棘—慢或多棘慢波爆發。
7、失張力發作
全身或軀體某部分的肌肉張力突然短暫性喪失伴意識障礙。前者致患兒突然跌倒，頭著地甚至頭部碰傷，部分性失張力發作者表現為點頭樣或肢體突然下垂動作。EEG間節律性或不規則、多灶性棘慢複合波。
8、痙攣
這種發作最常見於嬰兒痙攣，表現為同時出現點頭、伸臂（或屈肘）、彎腰、踢腿（或屈腿）或過伸樣等動作，其肌肉收縮的整個過程大約1—3秒，肌收縮速度比肌陣攣發作慢，持續時間較長，但比強直性發作短。
小兒時期常見的幾種癲癇和癲癇綜合徵： 大多數癲癇患兒均以前述某種發作類型為其主要臨床表現。全身性發作，以原發或繼發性強直—陣攣發作、或陣攣性發作最常見，局灶性發作中以局灶性運動和複雜局灶性發作居多，後者又稱顳葉癲癇。
部分患兒因具有一組相同發作症狀與體徵，同屬於某種特殊癲癇綜合徵，在治療和預後的估計上有其特殊性，為此，國際抗癲癇聯盟於1989年進一步提出了癲癇和癲癇綜合徵的分類，具體內容可參閱神經科專業書籍。以下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合徵：
（一）中央顳區棘波的兒童良性癲癇史，多數認為屬染色體顯性乙醇，但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病，9—10為高峰，男略多於女，3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈現一局灶性發作，如唾液增多、喉頭髮生、不能主動發生或言語、以及棉布抽搐等，但很快繼發全身性強直—陣攣發作伴意識喪失，此時才被家人發現，因此，經常被描述為全身性抽搐。
體檢無異常。發作間期EEG背景正常，在中央區和顳中區可見棘、尖波或棘—慢複合波。一側、兩側或交替出現，30%的患兒僅在睡眠記錄中出現異常。本病預後良好，藥物易於控制，生長發育不受影響，大多在15—19歲前停止發作，但不到2%的病例可能繼續癲癇發作。
（二）兒童失神癲癇
大多於3—13歲間發病，6—7歲為高峰，近2/3為女孩，有明顯遺傳傾向。表現為頻繁的失常身發作，日數次甚上百次。每次發作數秒鐘，不超過30秒，因而不跌倒，也無明顯體位改變。患兒得發作中情況不能回憶、無頭痛、嗜睡等發作後症狀，體格檢查無異常。EEG為特徵性全部性3Hz棘—慢複合波爆發，過度換氣常可誘發特徵EEG無爆發圖形和臨床發作，藥物易於控制，預後大多良好。
（三）嬰兒痙攣（又稱West綜合徵）
本病以1歲前嬰兒期起病（生後4—8月為高峰）頻繁的痙攣發作、特異性高幅失律EEG圖形、以及病後精神運動發育倒退為其基本臨床特徵。痙攣發作主要表現為屈曲性、伸展性和混合性三種形式，但以混合性和屈曲性居多，典型屈曲性痙攣發作時，嬰兒呈彈頭哈腰屈（或伸）腿狀，伸展性發作時嬰兒呈角弓反張樣，痙攣多成串地發作，每串連續數次或數十次，動作急速，可伴有嬰兒哭叫。常于思睡加重。高幅失律EEG圖形對本病診斷有價值，在不同步不對稱，並有爆發抑制家體傾向的高波幅慢波背景活動中，混有不規則的、多灶性棘、尖與棘慢波爆發。睡眠記錄更易獲得典型高幅失律圖形。
其病因複雜，大致可分為隱原性和無症狀性兩大類。後者是支發病前已有宮內、圍產期或生後腦損傷證據。如精神運動發育遲緩，異常神經系統體徵或頭顱影像學改變等，治療效果差，80%以上存在遺留智力低下危險。約20%的嬰兒痙攣病例屬隱原性，病前無腦損傷證據可尋，若早期治療，40%患兒童可望基本正常的智慧型和運動發育。
（四）Lennox—Gastaut綜合症（簡稱LGS）
本綜合徵以兒童期（1—8歲）起病，頻繁而多樣的發作形式、慢—棘慢，<3Hz複合波EEG，以及智力運動發育倒退為基本特徵。25%以上有嬰兒痙攣病史，患兒每天同時有多種形式發作，其中以強直性最多見，次為肌陣攣或失張力發作，還可有還強直—陣攣、不典型失神等。非快速眼動（NREM）睡眠期較清醒時有更頻繁發作，多數患兒的智力和運動發育倒退。EEG顯示在異常慢波背景活動上重疊1.5—2.5Hz慢—棘複合波，治療困難，1/3以上患兒對多種抗癲癇藥物無效，是兒童期一種主要難治性癲癇。
（五）全面性癲癇伴熱性驚厥附加症（GEFS+）
近年，國際多數學者建議不再把熱性驚厥（FS）診斷為癲癇，但認定存在一種早期與一般FS有類似臨床表現的兒童期常見癲癇綜合徵GEFS+，然而，與一般FS不同，GEFS+患兒於6歲後繼續有頻繁的、伴發熱或無熱的癇性發作，總發作次數超過一般FS，甚至可達數十次（2-100多次）。
GEFS+常有癲癇或SF家族史，一個家族中可有多種發作形式，多數僅表現為一般FS，但部分於6歲後繼續頻繁的FS）強直—陣攣性發作）發作，稱為FS+。較少見的發作類型包括FS+伴失神發作、FS+伴肌陣攣發作和FS+伴失張力發作等。最近有報告FS+伴肌陣攣站立不能性癲癇（MAE）和FS+伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（SMEI）者，除後兩者外，GEFS+一般呈良性經過，智力運動發育正常，大多在25歲前與兒童後期停止發作。
GEFS+的發生受遺傳因素影響，一般人根據加系分析認為屬長染色體顯性乙醇，由於不完全外現顯率，導致了臨床各種表型。但有學者主張為複雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS+的表型異質地形成，近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發現。
疾病病因
根據病因，可粗略地將癲癇分為三大類，包括：
（1）特發性癲癇：又稱原發性癲癇，是指由遺傳因素決定的長期反覆癲癇發作，不存在症狀性癲癇可能性者。
（2）症狀性癲癇：又稱繼發性癲癇，癇性發作與腦內器質性病變密切關聯。
（3）隱原性癲癇：雖未能證實有肯定的腦內病變，但很可能為症狀性者。
隨著腦的影像學和功能影像學技術發展，近年對癲癇的病因有了重新認識，與遺傳因素相關者約占癲癇總病例數的20% —30%，故多數患兒為症狀性或隱原性癲癇，其癲癇發作與腦記憶體在的或可能存在的結構異常有關。
（一） 腦內結構異常
先天或後天性腦損傷可產生異常放電的致癲灶，或降低了癇性發作閾值，過去主要依賴連鎖分析和先天性代謝病引起的腦發育障礙、腦變性或脫髓鞘性疾病、宮內感染、腫瘤以及顱內感染，產傷或腦外傷後遺症等。
（二） 遺傳因素
包括單基因遺傳、多基因乙醇、染色體異常伴癲癇發作、線粒體腦病等，過去主要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因，近年依靠分子生物學技術，至少有十種特點性癲癇或癲癇綜合徵的致病基因得到克隆確定，其中大多數為單基因遺傳，系病理基因致神經細胞膜的離子通道功能異常，降低了癇性發作閾值而患病。
（三） 誘發因素
許多特內、外因素可促發癲癇的臨床發作，如遺傳性癲癇常好發於某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時，女性患兒青春期來臨時節易有癲癇發作的加重等，此外，飢餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣、預防接種等均可能成為某些癲癇的誘發因素。
診斷檢查
確立癲癇診斷，應力求弄清以下三個問題：①其發作究竟是癇並需作，還是非癲癇性，②若系癇性發作，進一步弄清是什麼發作類型，抑或屬於某一特殊的癲癇綜合徵，③儘可能明顯或推測癲癇發作的病因，一般按以下步驟蒐集診斷依據：
（一）相關病史
（1）發作史：癲癇患兒可無明顯異常體徵，詳細而準確的發作史對診斷特別重要。癲癇發作應具有發作性和重複性這一基本特徵。問清從先兆、發作起始到發作全過程，有無意識障礙，是局限性或是全面性發作，發作次數及持續時間、有無任何誘因，以及與睡眠關係等。
（2）提示與腦損傷相關的個人與過去史，如圍產期異常，運動及智力發育落後，顱腦疾病與外傷史等。
（3）癲癇、精神病及遺傳代謝病家族史。
（二）體格檢查
尤其與腦部疾患相關的陽性體徵，如頭圍、智力低下、癱瘓、錐體束征或各種神經皮膚綜合徵等。
（三）腦電圖檢查
腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅對癲癇的確認，而且對臨床發作分型和轉歸分析均有重要價值，腦電圖中出現棘波、尖波、棘—慢複合波等癇樣發放波者，有利癲癇的診斷。
多數癇性波的發放是間歇性的，描記時間越長，異常圖形發現率越高。若僅作常規清醒描記，陽性率不到40%，加上睡眠等各種誘發試驗可增至70%，故一次常規腦電圖報告正常不能排除癲癇病的診斷，必要時可進一步作動態腦電圖（AEEG）或錄像腦電圖（VEEG）連續作24小時或更長時成記錄，可使陽性率提高至80%—85%。或在長時記錄中出現“臨床發作”，不僅能獲得發作期癇性發放圖形，還可弄清癲癇波發放的皮層起源區，區分原發與繼續EEG伴隨，癲癇發作的可能性就很小了。
（四）影像學檢查
當臨床表現或腦電圖提示為局灶性發作或局灶—繼發全面性發作的患者，應作顱腦影像學寶剎CT、MRI、甚至功能影像學檢查。
治療方案
早期合理的治療，能使90%以上患兒的癲癇發作得到完全或大部控制。多數患兒可望癲癇不再復發。家長、學校及社會應樹立信心，批駁“癲癇是不治之症”這一錯誤觀念。在幫助患兒接受正規治療同時，為其安排規律的生活學習作息並注意其安全。
（一）藥物治療 合理使用抗癲癇藥物是當前治療癲癇的主要手段。
1、抗癲癇藥物使用原則 遵從以下原則是實現合理用藥的基礎。
（1）早期治療：反覆的癲癇發作將導致新的腦損傷、早期規則治療者成功率高。但對首次發作輕微，且無其他腦損傷伴隨表現者，也可待第二次發作後再用藥。
（2）根據發作類型選藥：常用藥物中，丙戊酸與氯硝基安定是對大多數發作類型均有效的廣譜抗癲癇藥，而抗癲癇新藥中主要是妥泰（托吡酯）和拉莫三嗪有較廣抗癲癇譜。
（3）單藥或聯合用藥的選擇：近3/4的病例僅用一種抗癲癇藥藥物即能控制其發作，但經2—3種藥物合理治療無效、尤其多種發作類型患兒，應考慮2—3種作用機理互補的藥物聯合治療。
（4）用藥劑量個體化：從小劑量開始依據療效、患者依從性和藥物血濃度逐漸增加並調整劑量，達最大療效或最大血濃度時為止。一般經5個半衰期服藥時間該藥的穩態血液度。
（5）長期規則服藥以保證穩定血藥濃度：一般應在服藥後完全不發作2-4年，又經3—6月逐漸減量過程才能停藥，不同發作類型的療程也不同，失神發作在停止發作2年、複雜性局灶性發作、LGS等則要停止發作後4年考慮停藥，嬰幼兒期發病、不規則服藥、EEG持續異常，以及同時合併大腦功能障礙者，停藥後復發率高，青春期來臨易致癲癇復發加重，故要避免在這個年齡期減量與停藥。
（6）定期複查：密切觀察療效與藥物不良反應，除爭取持續無臨床發作外，至少每年應複查一次常規EEG檢查。針對所用藥物主要副作用，定期側血常規、血小板計數或肝腎功能，在用藥初期，聯合用藥、病情反覆或更換新藥時，均應監測藥物血濃度。
（二）手術治療
約有20%—25%的患兒童對於各種抗癲癇藥物治療無效而被稱為難治性癲癇，對其中有明顯局灶癲癇發作起源的難治性癲癇，可考慮手術治療。近年對兒童難治性癲癇的手術治療有增多趨勢，其中2/3因顳葉病灶致癲癇難治而行病灶切除，術後約52%發作完全停止。36%有不同程度改善，其他手術方式包括非顳葉皮層區病灶切除術，病變半球切除術，以及不切除癲癇灶的替代手術（如胼胝體切斷術，軟腦膜下皮層橫切術）。
做好術前評估是決定術後療效的關鍵，術前評估的具體目的在於：
（1）確認手術中要切除的癲癇放電灶，主要藉助EEG、AEEG、VEEG、影像學和功能影像學（PET、SPET等）檢查技術。
（2）確認即將進行的手術能夠迴避對皮層重要功能區的損傷，以保證術後語言、肢體運動等重要功能的完好。
手術禁忌證包括：伴有進行性大腦疾病、嚴重精神智慧型障礙，IQ<70，或活動性精神病，或術語後面會導致更嚴重腦功能障礙的難治性癲癇患者。
