畸形
畸形malformation
定義：非正常的胎兒發育所引起的器官或器官部分結構的遺傳缺陷。
主要是指個體發生中的異常而產生的、越出變異範圍的異常形態的個體。畸形發生（teratogenesis）從形態學來看，畸形是由於形態結構的過度形成和部分正常形成被抑制或缺少以及部位變動而重新組配產生的。聯體畸形（二重畸形）尤其在動物是很明顯的現象。畸形對某些性態常表現有一定的系統特徵。有時可明顯地遵從孟德爾遺傳定律。另一方面，在一定的發生期用實驗的方法也可創造出許多畸形。又遺傳畸形的表現型模擬可通過特定發生期的環境因素的改變而獲得。在發育初期的胚胎，病毒感染、維生素缺乏、射線照射和缺乏氧氣等也能使之形成畸形。這些研究結果，其顯著的特點是不同的處理常常顯有同樣的異常形態的傾向。在植物也是一樣，作為畸形直接原因的病毒引起了人們的注意，鬱金香花瓣的聚縮、金銀花的畸形都是這方面的例子。在植物，昆蟲的刺傷或昆蟲幼蟲激素（由此產生的畸形為蟲癭）的作用以及菌類寄生（菌癭）等，也是使之成為畸形的原因。畸形可成為分析器官形成和過程及原因時的線索。不論是動物還是植物，某一種的畸形對於別種來說，不一定也是畸形。例如在植物，花序的帶化在雞冠花是為正常型，同樣箭尾八仙花的二裂葉也是正常的
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小耳畸形病人的殘耳形狀像花生，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形，且不會隨年齡增長發育成正常外耳，因此只能通過手術來再造一個正常大小形狀的耳朵。先天性小耳畸形的發生率在歐美為6000：1，在日本為4000：1；在我國，根據我們的初步統計，發生率也在4000：1左右。小耳畸形以右側較多，約為60%，左側為33%，雙側小耳為7%。
小耳畸形按耳郭發育情況可分為3度。
I度：耳郭各部分尚可辨認，有小耳甲腔及耳道口，只是輪廓較小，耳道內面常為盲端。
II度：耳郭多數結構無法辨認，殘耳不規則，呈花生狀、舟狀和臘腸狀等，外耳道常閉鎖。
III度：殘耳僅為小的皮贅或呈小丘狀，或者僅有異位的耳垂。
耳郭完全沒有發育，局部沒有任何痕跡的稱為無耳症，極為罕見。
關於小耳的發生原因一般認為懷孕早期的異常事件如病毒感染、服藥、精神刺激等、或是經歷過輻射、環境污染等會引起小耳畸形。但目前的研究表明沒有一種因素能起主導作用。當前的研究似乎表明：小耳畸形是散發、隨機事件，父母必須理解此畸形並非母親孕前、孕中某些原因引起。親屬中復發率僅為5%，也就是說基本上不會遺傳。在我們的病例中也有多例同卵雙胞胎，遺傳基因應該完全相同，一個為小耳另一個卻正常，充分表明小耳不是遺傳引起。
