基本描述
扭轉痙攣又稱畸形性肌張力障礙。是一組以軀幹或四肢發作性肌張力扭轉性增高為表現的錐體外系疾病。 病理改變主要為基底節、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見於學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀幹緩慢而劇烈的鏇轉性不自主扭轉為特點。原發性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發性扭轉痙攣常由於某些神經系統疾病如腦炎、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。
疾病症狀
1.緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀幹四肢。肌張力發作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特徵，近端較重，致使足部跖曲內翻，頭頸和軀幹呈螺鏇形扭轉，並可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。症狀也可限於軀體某一部分，發生於頸肌者稱 痙攣性斜頸 。症狀多在 精神緊張 或行走時誘發或加重，睡眠時消失。
2.除繼發性者外，間歇期神經系統正常，少數有 智慧型減退 。
3.除原發性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、 感染 、 一氧化碳中毒 、藥物、 肝豆狀核變性 等引起，偶亦見於血管病和 腦瘤 。有相應的病史、症狀、體徵及輔助檢查所見。
臨床表現
1.下肢運動有輕度障礙：足呈內翻蹠曲，行走時足跟不能著地，繼而軀幹和四肢不自主痙攣和扭轉，軀幹呈螺鏇形運動。發作時伴肌張力增高，平時肌張力正常，在精神緊張時加重，入睡時消失。肌力、感覺均正常。
2.發作時患兒表現緊張、恐懼和全身出汗。
3.頸肌、面肌、咽喉肌受累時發生斜頸、面肌痙攣、吞咽及構音障礙。
4.病初發作時間較短，間隙期正常。發展到後期，可造成脊柱及骨盆畸形，肌肉、關節攣縮而發生嚴重殘疾。
併發症
肌力功能障礙
