此病主要是在胚胎早期發育過程中，由於某種因素導致甲狀腺舌骨導管內上皮細胞未退化消失而形成的。囊腫可發生在盲孔(位於口腔內舌根部位)至胸骨頸切跡(胸骨柄部位)的正中的任何部位。囊腫發生感染，自行潰破或切開引流後有皮膚開口者稱為瘺。此病往往在小兒時期就成為復發性感染病灶。
甲狀腺舌骨囊腫絕大多數位於頸中線，但少數患兒的囊腫也會略偏向一側，腫塊邊緣清楚，可隨吞咽或伸舌運動而上下活動，如繼發感染時，局部可有壓痛。典型的甲狀腺舌骨囊腫的診斷並無困難，但是與頸部其他疾病發生誤診還是有可能的。因此，必須與頸中線的其他腫塊相鑑別。
一，皮脂囊腫和皮樣囊腫。
由於這兩種腫塊與舌骨無相連，因而伸舌和吞咽運動不能隨之上下活動。
二，頦下淋巴結炎和結核性淋巴結炎。
淋巴結被感染時，其周圍往往伴有感染灶，淋巴結往往有多個，有時融合在一塊，診斷也多不困難。
三，異位甲狀腺，此病在兒童中較罕見。
甲狀腺位於高位頸中，在舌骨的前面，臨床上頗似甲狀腺舌骨囊腫，易發生診斷錯誤。因此，可以進行甲狀腺掃描和功能檢查來鑑別。
您的孩子可以確診為甲狀腺舌骨囊腫，我建議，最好在適當的時期內採用手術切除，這也是目前唯一有效的治療方法。
2歲以內的嬰兒或未發生過感染的囊腫可以暫不進行手術。一般，孩子適宜切除甲狀腺舌骨囊腫的手術年齡是2歲以上。在手術中，除了切除囊腫外，同時還要將舌骨切除一部分(至少1厘米)。如果手術中發現有分支的，也要一併切除。臨床上，如果患兒只是摘除了囊腫而沒有切除部分舌骨，手術後往往會復發。
患兒的舌骨切除一部分後，對孩子今後的語言發展沒有不良的影響，您可以放心。
