病因
1.遺傳
50%白人患者為HLA-DR表現型，抗Jo-l抗體陽性與HLA-DR、B相關。包涵體肌炎患者的HLA-DR頻率比正常人高兩倍。
2.病毒
約30%PM患者有抗Jo-1抗體。此抗體抑制氨醯-tRNA合成酶的活性。此酶有一段胺基酸序列與小RNA病毒外殼抗原的序列相似，而小RNA病毒能致小鼠肌炎。因此推測小RNA病毒感染，通過分子模擬機制誘發人類肌炎。部分DM病人血中抗克薩奇病毒抗體的滴度升高，懷疑該病毒是致病原因之一。
臨床表現
1.多發性肌炎
起病多隱襲，病情於數周或數月發展至高峰，受累肌群包括四肢近端肌肉、頸部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉等，但面肌受累罕見。肌無力是主要症狀。部分病人肢體遠端肌肉也受累，表現前臂、手、小腿、足無力。體檢可見有肌力低下，25%患者肌肉有壓痛。晚期可出現肌萎縮。罕見的爆發型表現為橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿、腎功能衰竭。除肌肉外、內臟系統亦可受累。臨床表現心律失常、心力衰竭等。抗Jo-1抗體陽性患者大約40%～75%的患者發生肺間質病變，而抗Jo-1抗體陰性患者10%～20%肺間質病變，可出現肺功能障礙、氣短，嚴重者吞咽困難，可導致吸入性肺炎。全身表現可有發熱、關節痛、體重減輕、雷諾現象等。
2.皮肌炎
皮肌炎除肌炎表現外，尚有皮疹，可在肌炎之前、同時，或以後出現。皮疹可為多樣性，但典型皮疹為面、頸、前胸上部瀰漫性紅斑（又稱紅皮病）以及關節伸側的紅斑性魚鱗屑性疹，疹中間可以萎縮。如發生在掌指關節及近端指間關節伸側，則稱Gottron斑丘疹，頗具特徵性。上眼瞼可有特殊淡紫色腫脹，稱為向陽性皮疹，也是本病的特徵之一。還可出現指甲基底和指甲雙側充血以及腱結節。
3.惡性腫瘤相關DM或PM
約占DM和PM總數的10%。DM或PM可先於癌腫1～2年出現，或同時或後於腫瘤出現。所患腫瘤多是肺、胃、結腸、乳腺、卵巢癌和淋巴瘤。因此所有成人DM、PM患者，尤其是40歲以上者均應警惕腫瘤的存在。
4. 兒童DM或PM
兒童大多患皮肌炎：
（1）多伴發血管炎，出現消化道出血，胃腸黏膜壞死，胃腸穿孔或視網膜血管炎等症。
（2）起病急驟較成年人多見，肌水腫和肌痛明顯。
（3）後期多發生皮下和肌鈣化、肌攣縮。
5.其他結締組織病伴發PM或DM
許多結締組織病，特別是系統性紅斑狼瘡、系統性硬皮症、乾燥綜合徵、類風濕關節炎、血管炎等常並發肌病或肌炎，但一般症狀不重。如有典型DM或PM的臨床表現和確診依據，則稱為重疊綜合徵，約占DM和PM總數的2%。
6.包涵體肌炎
老年男性較多見，發病率可占DM和PM的1/7。可有不典型臨床表現，如不對稱性、遠端肌無力。
檢查
1.血沉
常增快，血白細胞計數正常或增高。
2.肌酶譜
血肌酸磷酸激酶（CPK）最敏感，但醛縮酶、谷氨酸轉氨酶、天冬氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶也有診斷價值，絕大多數患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高，提示肌肉受損分解，病情好轉後下降。病程中多次檢測，連續觀察可判斷肌炎進展過程。
3.肌電圖異常，典型表現為
（1）低波幅短程多相波。
（2）插入（電極）性激惹增強，表現為正銳波，自發性纖顫波。
（3）自發性、高頻放電。肌電圖示肌源性損害，對本病有重要診斷價值。
4.肌活檢
表現為肌纖維變性或空泡性壞死，肌纖維粗細不一，有再生現象，肌束周炎性細胞浸潤和纖維化。
5.自身抗體
抗Jo-1抗體特異性強，PM患者陽性率可達30%，在DM為10%。少數患者可查到對DM/PM有特異性的抗PL-12、SRP、M1-2、PM-Scl抗體。不出現系統性紅斑狼瘡與系統性硬化症的標記抗體。
診斷
1.典型對稱性近端肌無力表現。
2.肌酶譜升高。
3.肌電圖示肌源性損害。
4.肌活檢異常。
具備上述4個條件可確診為PM，如伴發典型皮疹則為DM。
鑑別診斷
應注意同其他結締組織病，感染性、中毒性、藥物性、內分泌性、代謝營養性、酶缺乏性、癌性等肌病，肌營養不良症，重症肌無力，神經系統疾病，結節病相鑑別。
治療
病情為進行性，很少自動緩解。首選藥為腎上腺糖皮質激素，有效率60%～70%。潑尼松量開始宜大，根據肌症狀好轉，酶譜變化，調整激素用量，用藥3周至3個月應見效。一般需服藥時間較長，1～2年。重型病例，激素治療效果不理想的患者，為減少激素用量和副作用，可並用免疫抑制劑，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、環磷醯胺。
