概述
原發性滑膜骨軟骨瘤病(Synovial Chondromatosis)又稱滑膜軟骨化生（Synovial Chondrometaplasia） ，是一種少見的良性關節病，是由滑膜軟骨化生而引起，。1900年Reichel首次報導，原因不明。以滑膜上形成軟骨結節為特徵，這些軟骨小體多呈砂粒狀，多時可達數十個，可帶蒂生長，向關節腔內突出，亦可脫落進入關節腔內，成為游離體（關節鼠），受關節滑液滋養而逐漸長大，後期軟骨結節可發生鈣化或骨化，所以也稱滑膜骨軟骨瘤病。此病好發於關節，尤以膝、髖、肘、肩關節多見，掌指和指間關節滑囊及腱鞘偶有發生，多為單側發病。
關節內游離體（也稱關節鼠），在膝或肘等關節內，由於關節外傷或某些特殊病變，造成關節軟骨、骨質和其他組織的碎片脫落而積留於關節內所致。因游離體可因關節活動而改變其在關節腔內的位置，猶如老鼠一樣在關節內竄動，故關節內游離體又被稱為關節鼠。關節鼠以發生於膝關節最多見。常見病因有剝脫性骨軟骨炎滑膜性骨軟骨瘤病、骨性關節炎和骨軟骨面骨折及關節內血腫或感染等。病人多有膝關節外傷史或關節疾患史。本病多見於青年人，男多於女，多為單側。
臨床表現
1.膝關節內疼痛，活動時加重，有時可使病人跌倒。反覆出現膝關節突然鎖住，不能伸直和屈曲。稍活動膝關節後，常出現彈響，隨後症狀消失。發作後，關節可腫脹、積液。
2.每次發作時疼痛部位常不相同，病人常能發現時隱時現之關節鼠，可為單一個，亦可為數個。
3.有時在膝關節表淺處可摸及關節鼠。膝關節活動可受限。可出現股四頭肌萎縮。
4.病程長者，可出現骨性關節炎。
超聲表現
1、關節腔積液，關節腔內出現無回聲區，關節腔增大，滑膜增厚凹凸不平，回聲增強。
2、關節囊滑膜向腔內隆起的斑點狀強回聲結節脫落，形成關節游離體時。數量可只有一個或數個，大小不等，最大直徑可達數厘米，游離體呈圓形、橢圓形，桑葚形，隨關節運動而移位。
3、有時關節面不光滑，關節軟骨回聲增強或斷裂缺損。
4、在膝關節發生者，常同時發生臏上滑囊炎和膕窩囊腫。
關節內游離體
膝關節髕上囊積液伴遊離體形成病理及組織學診斷
病理學肉眼觀，滑膜局限或廣泛受累，瘤體大小不一，數目不等，呈灰白色半透明小體，直徑從1mm-3mm不等。單發的巨大結節稱為巨大孤立性滑膜軟骨瘤，也可見到。原發的滑膜軟骨瘤病關節表面正常，繼發者關節表面常有退行性變。組織學上，瘤體可鈣化或骨化；滑膜內出現軟骨性結節，排列欠整齊，軟骨細胞數目量多，體積大，具有多形性體積較大的胞核，細胞表現有異型性，但是本病為良性的非侵襲性疾病。
Milgraml將滑膜骨軟骨瘤病分為三期：I期為活動性（軟骨化生，無小體）；II期為過渡期（化生，有小體）;III期為靜止期（有小體無化生）。
偶見滑膜軟骨瘤病惡變為軟骨肉瘤。
關節滑膜軟骨瘤病理切片
關節內游離體術後標本