簡介
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症是一種遺傳性、慢性及進展性的代謝疾病，患有該病的嬰兒、兒童及成年人會遭受多種器官的損傷及過早死亡。
2015年9月，亞力兄製藥宣布，歐盟委員會已批准Kanuma（sebelipasealfa）在所有年齡的溶酶體酸脂酶缺乏（LAL-D）患者中用於長期的酶替代治療（ERT）。亞力兄製藥預計於10月份在德國開始為患者提供這款藥物，目前該公司正與主要歐盟國家的醫保機構商談報銷程式。
臨床體徵
LAL-D患者通常會經歷危及生命疾病臨床體徵的發作，其類似於其它的肝臟疾病，許多患者在經歷該疾病的一種嚴重後果之前可能是無症狀的。
病因
LAL-D由基因突變引起，這種基因突變會導致多種人體組織溶酶體中LAL酶活性降低或喪失，從而導致膽固醇酯和甘油三酯在肝臟、血管壁及其它組織內的長期積聚。
治療藥物
歐盟委員會已批准Kanuma（sebelipasealfa）是一種新型ERT，它是歐盟批准的首款用於LAL-D患者的治療藥物。Kanuma是一種高度創新性的酶替代療法（ERT），它旨在解決LAL-D的病因。在兒科及成年患者中，Kanuma也顯示能夠降低肝損傷標誌物及脂質積聚，脂質積聚可導致嚴重及危及生命的併發症。
Kanuma的批准施用於所有28個歐盟成員國，以及愛爾蘭、挪威及列支敦斯登，這款藥物是在加速審評程式下獲得批准的。
在此之前，人用醫藥產品委員會（CHMP）對這款藥物給予了積極的意見。此外，美國FDA授予Kanuma治療LAL缺乏嬰兒患者突破性治療藥物資格，FDA還授予Kanuma的生物製劑許可申請優先審評資格。
