病因
Fabry病-（法布雷病）是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，其發病機制是由於患者體內α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體代謝產物醯基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和醯基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，並對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。
法布雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由於編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質，特別是三己糖基神經醯胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床症狀。該病以X性連鎖隱性方式遺傳。患者多為男性，且症狀重，攜帶一個致病基因的女性症狀通常較男性輕。
臨床表現
臨床症狀大多會在兒童或青少年期就開始出現，男性症狀較重。該病的主要臨床表現包括:
（1）手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時無法正常生活與工作。疼痛可持續數分鐘至數天，有時反覆出現。疼痛通常在溫度較高或季節變化時出現，可在運動後加劇。 （2）下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現紅色或紫黑色的血管角質瘤(angiokeratoma)。 病變程度常隨年齡加重，患者的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。眼部渦狀角膜渾濁為該病的特有表現。
診斷
本病早期常被誤診為風濕病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁，及在尿液或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有家族史的個體進行酶學和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。
治療
法布雷病的治療可分為對症治療及酶替代治療。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使脂質代謝保持正常，改善患者的症狀、阻止疾病的進展。
