簡介
歪嘴哭綜合症是一種先天畸形的特殊面容，患兒多伴有眼、耳等畸形，同時伴有先天性心臟病，如動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損等，以伴有先天性心臟病多見，因此在臨床上發現有此面容，要注意是否有“先心”，診斷可做面部肌電圖，以除外面癱，因為其歪嘴不是面癱所致，而是面肌發育不良。
病因
患兒面部表情有一特殊現象，平素或笑臉時嘴唇左右對稱，但啼哭時一側口角下拉，造成歪嘴哭臉。其原因並非由於產傷或胎位不正，肌電圖檢查亦無面神經癱瘓，而系因一側的口角降肌發育不全，致哭時不能下拉,健側口角降肌仍下拉造成不對稱的哭嘴。
臨床表現
上世紀90年代發現，歪嘴哭綜合徵患者多有染色體22ｑ11(22ｑ11.2)微缺失，這種染色體的改變與遺傳、基因突變、胎兒宮內感染、孕母疾病及服用藥物等多種因素有關。部分患兒的母親有慢性酒精中毒]、糖尿病。由於這種染色體異常,在胎兒發育過程中，第1、2對及第3、4對咽囊頸神經嵴細胞移行和分布異常，而神經遷移、固定和分布又是一個多基因參與的過程，故臨床上出現口角降肌、口、齶、耳、心臟、甲狀腺以及其它多器官系統表現形式複雜多樣的畸形。尤以心血管畸形多見，心血管畸形可包括四聯症、動脈導管未閉、三尖瓣閉鎖、室間隔缺損等，因歪嘴哭與先天性畸形有緊密的聯繫，近年來越來越受到重視。染色體22ｑ11微缺失的發生率高,在活產嬰兒中約1/4000，其臨床表現具有多樣性，或有精神運動性障礙、發育遲緩、癲癇發作,部分要通過長時間的跟蹤觀察才能得出結論。歪嘴哭綜合徵因僅在哭時有歪嘴改變，家長平時並未引起重視，年長兒因少哭而表現更為隱秘,故多在其它疾病診療中被發現，對這一現象的認識有一定的局限。兒科醫生在臨床工作中要注意觀察患兒的面部表情，發現有歪嘴哭體徵要引起重視,避免漏診，以便及時發現先天性畸形並給予適當的醫學干預。
