正常值
用色譜分析法測血中支鏈胺基酸含量正常。
臨床意義
異常結果： 1.經典型(新生兒型)： 出生後24h 內嬰兒正常，1 周后則出現酮症酸中毒症狀，表現為餵食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與鬆弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷並非低血糖所致，因為低血糖糾正後，這些症狀並無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種類型。即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統受損的後遺症。此型在Mennonite 人群中常見。 2.間歇型：此型病人常在應激情況下而誘發，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發作時臨床表現與經典型相似，並有共濟失調，但這型病人BCKD 複合體活性殘留比典型型者高，8%-10%的病人可接近正常，故症狀較輕，嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈胺基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT 檢查時T2 相雙側蒼白球呈高信號改變。 3.中間型： 在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微症狀，以後在患其他疾病時而誘發楓糖尿病。主要是神經系統受累的症狀和體徵，與經典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1 治療有反應。 4.維生素B(硫胺素)反應型： 維生素B1 是BCKD 複合體的輔酶，當BCKD 複合體因E1、E2 和E3 基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1 治療3 周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1 10mg 即有效。 5.二氫脂醯脫氫酶(E3)缺乏型： 此型由於BCKD 複合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶複合體所共有，故除BCKD 複合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發生有機酸中毒，患兒出生時正常，後出現全身鬆弛，肌張力低下，進行性共濟失調和嚴重的神經受損症狀和體徵，可在兒童期死亡。 需要檢查的人群：出現楓糖尿病徵的新生兒。
注意事項
不合宜人群：無 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。
檢查過程
1.尿液檢查 (1)患者尿中由於排出由支鏈胺基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質為4，5 二甲基-3 羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)測定支鏈胺基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt 等對10 例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結果表明前述各支鏈胺基酸從尿中排出的相應代謝產物從低到高依次為KIC(0.1%-25%)、KIV(0.14%-21.3%)、SKMV(0.26%-24.6%)和R-KMV(0.1%-35.9%)，尿中排出的游離支鏈胺基酸則很少。 (3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可產生黃色二苯肼沉澱即為陽性。 2.血液檢查 (1)血中支鏈胺基酸測定：用自動胺基酸分析儀或離子交換色層析或串聯式質譜螢光分析檢測法可直接測定血中支鏈胺基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由於BCKD 複合體活性減低或缺如，這些支鏈胺基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3 種支鏈胺基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。
相關疾病
小兒再發性嘔吐，嗜睡症
相關症狀
身重如裹，小兒進食易嘔吐，進食嘔吐，嗜睡，昏迷
