基本概述
染色體多態現象
據報導，中國中科院昆明動物研究所和香港中文大學的研究人員19號染色體基因簇多態性研究取得新進展。相關的研究成果發表於《JournalofMedicalGenetics》上。
基本簡介
基因多態性是指基因組序列上的變異，它是決定人體對疾病易感性與抵抗力、疾病臨床表現多樣性以及不同個體對藥物反應性的重要因素。在2003年，SARS爆發時，不同地區的不同個體在感染後表現出不同的病程和最終的治療結果，這被認為是個體本身的遺傳因素在這個過程中起了一定的作用，即不同個體在一些基因上的多態影響了他們對一些疾病的易感性。
CD209L基因是19號染色體上C型凝集素家族中的一員，它被證明是SARS病毒的受體，並且它的第4外顯子的VNTR多態被認為和宿主對病毒的易感性有關。但是這個結論在其後其他兩個研究小組的工作未被得到證實。
為了深入探討這個問題，在中國科學院昆明動物研究所-香港中文大學生物資源與疾病分子機理聯合實驗室張亞平院士和鄧亮生教授的共同指導下，博士生李慧等對19號染色體上C型凝集素家族的4個成員(FCER2，CLEC4G，CD209和CD209L)作了全面的研究，採用檢測tagSNPs的方法，在C型凝集素家族基因簇上選取了23個tagSNPs位點來代表這個基因簇的多態。檢測了來自中國香港的181個SARS病人和172個匹配的正常對照，結果表明C型凝集素家族的4個基因與中國南方漢族群體對SARS病毒的易感之間沒有相關性。同時檢測了來自中國不同地區的1145個漢族樣本CD209L基因VNTR的多態分布情況，結果表明這個位點在中國人群中存在群體分層現象，提示之前的研究小組可能得到了假陽性結果，主要原因可能正是由於他們忽略了這個問題。
