相關詞條
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遺傳性果糖不耐受
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6...
概述 流行病學 病因 發病機制 症狀 -
果糖不耐症
③果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。 遺傳性果糖不耐症是由於果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致。 果糖-1...
發病機制 臨床表現 實驗室檢查 治療 -
小兒遺傳性果糖不耐受
fructose fructosuria) fructose
概述 病因 治療 -
生酮飲食
報導有效的疾病有：磷酸果糖激酶缺乏症，Ⅴ型糖原病，線粒體呼吸鏈複雜疾病。（2）GLUT1缺乏症(Glucose transporter deficiency syndrome, 葡萄糖載體缺乏症)：由於葡萄糖不能進入...
生酮飲食 發展起源 原理機制 注意事項 檢查事項 -
糖原貯積病
球形紅細胞溶血性貧血。 8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）肝大，偶有空腹...）症狀和體徵 同Ⅴ型。 （2）肌肉活檢 缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶...病因糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
果糖耐量試驗
：家裡有家族遺傳性果糖不耐症者。注意事項檢查前：為保證檢查結果的正確性...果糖。 (2) 靜待2小時。 (3) 尿檢：與常規尿檢一樣，使用清潔乾燥...的指定的檢驗視窗。由醫生檢查尿中果糖含量。相關疾病小兒遺傳性果糖不耐受...
正常值 臨床意義 注意事項 檢查過程 相關疾病 -
現代臨床實驗診斷手冊
紅細胞G－6－PD活性測定 紅細胞丙酮酸激酶測定紅細胞壽命測定...定性試驗 尿半乳糖定性試驗 尿果糖定性試驗 尿五碳糖尿定性試驗...
內容介紹 作品目錄 -
紅細胞破壞
細胞內葡萄糖酵解途徑中的3個具有關鍵性的限速酶一己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶的活性均有降低。其他如磷酸葡萄糖異構酶、醛縮酶、3－磷酸甘油醛...酶的缺陷（如丙酮酸激酶缺乏症）磷酸己糖旁路中酶的缺乏（~磷酸葡萄糖脫氫酶...
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二磷酸甘油酸
激酶缺乏症尿毒症肝硬化、阻塞性肺病、先天性紫紺型心臟病、甲狀腺功能亢進、劇烈運動。(2)降低：紅細胞增多症己糖激酶缺乏症磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸...
簡介 參數 臨床意義 相關連線 -
常染色體隱性遺傳病
貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類
