概述
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種：
1.果糖激酶缺乏症(或稱特發性果糖尿症，essentialfructosuria)。
2.遺傳性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)。
3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)。
病因
(一)發病原因
本病屬於常染色體隱性遺傳病，以14C標記的果糖檢查病人肝果糖-1-磷酸醛縮酶，發現為正常的0～12%，呈顯著性降低。
(二)發病機制
果糖廣泛存在於各種水果和蔬菜中，含量最高者可達乾重的40%，並常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大，果糖進入人體後大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝，果糖作為人體攝入的另一種單糖，其體內代謝過程為：首先在肝，腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為1-磷酸果糖;後者在果糖-1-磷酸醛縮酶的作用下分解成磷酸二羥酮及甘油醛;後者通過甘油醛激酶磷酸化作用轉變成磷酸甘油醛，再經果糖-1,6-磷酸醛縮酶的催化，磷酸甘油醛與磷酸二羥丙酮縮合成1,6-二磷酸果糖，後者再由果糖-1,6-雙磷酸酶水解成果糖-6-磷酸和磷酸，進一步轉變成6-磷酸葡萄糖，最終轉變為葡萄糖或糖原，此外，磷酸二羥丙酮還可循酵解-氧化途徑轉變成乙酞CoA，從而合成脂肪，果糖在上述酶的作用下，最終約有50%轉化為葡萄糖，其餘則生成糖原，丙酮酸，三酸甘油酯和脂肪等，臨床已發現有果糖激酶，果糖-1-磷酸醛縮酶及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。
遺傳性果糖不耐症是由於果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致，已知該酶的分子量為16萬，由4個亞單位組成;根據其催化活性，免疫特徵和在不同組織中的分布情況，又可分為A，B，C三型同工酶，在肝，腎和小腸中以B型果糖二磷酸醛縮酶為主，它的編碼基因位於9q13～q32，長約14500bp，歐洲資料表明：A149p，174D和N334k三種點突變是導致果糖不耐症的最主要原因，本病患兒肝臟內的果糖二磷酸醛縮酶活性由完全缺如到僅為正常人的12%左右不等，由於該酶缺乏，果糖代謝的兩個主要臟器肝和腎中都有果糖-1-磷酸堆積，除對細胞有損害外，累積的1-磷酸果糖不僅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制，使正常從甘油，胺基酸等轉變成葡萄糖的糖原異生作用受阻，從而引起低血糖，此外，過多的1-磷酸果糖還抑制了磷酸化酶的作用，阻礙糖原轉變成葡萄糖，這是導致低血糖的另一原因，而且由於大量無機磷(Pi)亦同時被圍入，使血磷降低和ATP再生減少，1-磷酸果糖的累積和ATP供應不足兩者也阻礙了糖原釋出1-磷酸葡萄糖，如繼續使用含蔗糖或果糖的食物餵養，將造成患兒肝細胞損傷，持久的含果糖飲食會造成患兒肝細胞壞死，脂肪浸潤，膽小管增生和纖維化，甚至肝硬化，其機制不甚清楚，可能是由於1-磷酸果糖的細胞毒性作用或與缺乏ATP有關。
治療
【治療】
及時治療後預後良好。兒科疾病療治更應強調早期療治，疾病早期病情較輕，有機體調治能較強，併發症少，及時療治能取得大好的療效。肝臟病變常屬可逆。
1.飲食療法：一旦確定診斷，立即終止一切含果糖和蔗糖食物。必須終身不再攝入果糖及蔗糖。由於飲食的限制，維生素C攝入量減少，宜予補充。
2.藥物治療：當出現低血糖時，靜脈內注射葡萄糖即可緩解。糾正電解質紊亂，有出血傾向者可給予成分輸血。也有報告用大量的葉酸似乎是有希望的治療方法。
3.對症治療：對急性肝功能衰竭患兒應予以積極支持治療。
【預後】
合適的治療可使所有症狀在2～3天內消失，血液生化改變在2周內恢復正常，生長落後情況則需2～3年始見好轉。無果糖飲食可使患兒獲得完全正常的生活，但多數仍留有輕度肝腫大和脂肪變性。
