內容簡介
《新生兒聽力及基因聯合篩查330問》的編者傾盡8年時間在臨床實踐中破解難題、凝練精髓，匯總了從第一篇的寶寶聽覺言語發育的過程、聽力篩查的時間和流程、聾病易感基因篩查的必要性和注意事項；到第二篇中與聽力篩查相關的聽力學檢測方法；以及第三篇新生兒聽力障礙、分泌性中耳炎、聽神經病、大前庭導管綜合徵、新生兒耳聾高危因素等一系列常見病症的病因分析及診治方法等問題；同時，在第四篇針對已出現聽力障礙的寶寶如何進行聽力干預和耳聾康復治療，以及助聽器種類、驗配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項等問題也進行了更深一步的解答。《新生兒聽力及基因聯合篩查330問》在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽力發育、新生兒聽力及基因聯合篩查，新生兒聽力障礙及相關疾病的預防、治療以及出現聽力問題後的處理方法，讓讀者儘可能早地發現寶寶的聽力問題，從而遠離耳聾，走近健康。
《新生兒聽力及基因聯合篩查330問》可供新生兒家長及耳科學、聽力學、婦幼兒聽力保健行業中的專業人士閱讀參考
作者簡介
王秋菊，1965年出生，醫學博士、主任醫師、教授、博士生導師。現任中國人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務副所長，教育部聾病重點實驗室常務副主任，解放軍總醫院耳內科及臨床聽力醫學中心主任。國際耳內科醫師協會（IAPA）中國分會首任主席，第四屆中國聽力醫學發展基金會專家委員會副主任委員，中國遺傳學會國際交流委員會委員，全國新生兒疾病篩查專家組（衛生部）成員，Journal of Otology雜誌副主編以及多種期刊編委。
王秋菊教授一直致力於聾病診治與防控的臨床與基礎研究工作，尤其擅長新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽力篩查診斷及遺傳諮詢指導工作，是專注於聾病診斷與內科治療的耳內科學專家學者。在基礎研究方面，注重聾病發生的病因病理機制研究，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作項目、科技部“863”高技術研究發展計畫項目、軍隊“十一五”傑出青年基金項目以及北京市重大和重點項目等多項國家級課題研究經費的資助下，集中進行中國聾病發生的分子遺傳機制與轉化套用研究。建立了國際上首箇中國聾病遺傳資源庫：針對中國特有聾病資源庫中的一個1000年耳聾家系研究，在國際上首次發現和提出了遺傳性耳聾中存在Y-連鎖遺傳方式新理論；針對30餘例耳聾大家系的分子遺傳學研究，在國際上定位和命名了6個耳聾新基因座（DFNY1,AUNX1,DFNC1,DFNA55,DFNA56,DFNA61）；針對3000餘例聾啞人群的分子遺傳病因學研究，繪製完成了17個耳聾基因的中國人群特有及新突變圖譜。由此，在國際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯合篩查的理念，成功實施了10萬餘例的聽力與基因聯合篩查，發現了新生兒中致聾基因的攜帶率高達20‰，並將該理念推廣套用至全國111個市縣。在國內率先提出、建立和發展耳內科學，建立了國內首個耳內科亞專科病房，並成功擔任國際耳內科中國分會主席。在基礎研究成果的臨床轉化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國家發明專利29項，均為第一發明人，實現成果轉化800萬元，成功獲得產品批號（國食藥監械（準）字2012第3400599號）。
近年來，王秋菊教授榮獲軍隊高層次科技創新人才工程“拔尖人才”（2011），第十三屆中國科協“求是”傑出青年獎（2010），首屆中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會“傑出青年”稱號（2009），總後“科技新星”稱號（2008），解放軍總醫院首批研究型人才（2009）。獲國家科技進步二等獎，北京市科技進步二等獎及中華醫學二等獎共4項。獲全國優秀博士論文獎。主編或主譯論著7部，發表論文151篇，文章發表在J Med Genet, Clinic Genet, Curr Biology等國內外雜誌上。王秋菊教授執著於聾病的診治與防控工作，全身心致力於為千萬聾病患者解除病痛、使聾病患者早日回到有聲世界的事業之中，是德藝雙馨的專家學者。
孫喜斌，1954年生，主任醫師，教授，博士生導師。現任中國聾兒康復研究中心副主任，WHO聽力障礙預防與康複合作中心常務副主任，華東師範大學言語聽覺科學研究院院長，兼職教授，北京大學中國殘疾人事業教學基地特聘教授，聽力國際-世界耳鼻咽喉科學聯盟-國際聽力學會中國（國家）中心副主任，聽力國際理事，中國聽力語言康復科學雜誌總編，中國衛生部新生兒疾病篩查專家組成員，北京市衛生局新生兒聽力篩查專家組成員，全國第二次殘疾人調查聽力殘疾、言語殘疾專家組組長，中國殘疾人康復協會聽力語言康復專業委員會副主任委員，2004年獲國務院特殊貢獻津貼。
孫喜斌教授長期致力於聽力殘疾預防、聽力殘疾評定及聽障兒童聽覺言語康復及其效果評估工作，帶領其科研團隊制定了《聽障兒童聽覺能力評估標準》《聽障兒童語言能力評估標準》《聽障兒童學習能力評估標準》《聽力殘疾實用評定標準》《言語殘疾實用評定標準》，同時也是《助聽器驗配師國家執業標準》《殘疾人殘疾分類和分級國標GB/T 26341-2010》執筆起草專家之一。
近年來作為第一作者和通訊作者在國家科學技術資源核心期刊及國內外學術會發表論文50餘篇，作為主編、副主編完成專著《中國殘疾預防對策研究》《中國殘疾兒童現狀分析及對策研究》《聽障兒童聽覺、語言能力評估標準及方法》《聽覺功能評估標準及方法》《聽力障礙兒童康複評估檔案》《助聽器驗配師職業資格培訓教程（基礎知識、二、三、四級4部）》《聽力學基礎與臨床》《患兒康復教育的原理及方法》《聽障兒童康復聽力學》等18部。
作為首席專家研究的課題有，“十一五”國家科技支撐計畫“殘疾人康復技術及設備研發”重點項目《患兒認知規律與康復技術規範化研究》（課題任務書編號2008BAI50B01），第二次全國殘疾人抽樣調查《聽力殘疾評定標準》制定，《0-17歲聽力殘疾兒童現狀分析及對策研究》，WHO項目《世界範圍聽力保健中國實驗研究》，編制了《聽力障礙兒童聽覺能力評估標準及方法》及《聽力障礙兒童語言能力評估標準及方法》。另外還承擔衛生行業科研專項項目1項（編號201202005），國家社科基金課題1項（編號09&ZD072），教育部哲學社會科學研究重大課題攻關項目1項。2007年被國務院殘疾人工作委員會評為第二次全國殘疾人抽樣調查先進個人，承擔的《聽力殘疾現狀調查結果分析以及預防對策研究》獲得第二次全國殘疾人抽樣調查國家課題一等獎，《第二次全國殘疾人抽樣調查聽力殘疾標準制定及套用》及《第二次全國殘疾人抽樣調查言語殘疾標準制定及套用》研究，2008年分別獲得第二次全國殘疾人抽樣調查國家課題一等獎。
孫喜斌教授一直從事一線教學及臨床工作，為北京大學、首都醫科大學、山西醫科大學、華東師範大學、北京聯合大學兼職教授，多年來培養學生近千人，其中部分學生已成為各級患兒康復機構業務骨幹及高等院校本學科帶頭人。
黃麗輝，1963年生，醫學博士、研究員、碩士生導師。現任首都醫科大學附屬北京同仁醫院、北京市耳鼻（咽）喉科研（究）所辦公室副主任，新生兒聽力及耳聾基因篩查室主任，中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會聽力學組組長，中華預防醫學會兒童保健分會聽覺保健學組副組長，衛生部新生兒聽力篩查專家組成員,《聽力學及言語疾病雜誌》及多種期刊編委。
一直致力於小兒聽力學及言語-語言病理學研究工作，在新生兒及嬰幼兒聽力篩查和診斷、兒童聽力及言語評估和康復指導方面頗有特長。主編和參編國內外專著11部，其中《新生兒及嬰幼兒聽力篩查》為副主編，發表學術論文40餘篇。圍繞新生兒聽力篩查研究，主持完成衛生部“十年百項”項目2項、“十一五”科技攻關項目子課題1項、北京市衛生局適宜技術推廣項目1項，首都醫學發展基金項目1項；目前承擔衛生部行業專項子課題1項、日中醫學合作課題1項。2006年獲得國家科技進步二等獎1項（第六完成人）。與江西九江市婦幼保健院、山東萊州人民醫院合作開展的新生兒聽力篩查項目，分別獲得九江市級科技進步二等獎和山東萊州市科學技術進步三等獎1項。
圖書目錄
第一篇新生兒聽力及基因聯合篩查
一、聽覺言語發育
1.耳朵是由哪些結構組成的？
2.人耳是如何聽到聲音的？
3.聽覺系統是什麼時候形成的？
4.人類聽皮質發育要經歷哪幾個階段？
5.孕期寶寶的聽力是如何發育的？
6.胎教時我的寶寶都能聽見嗎？
7.妊娠期間聽音樂會影響寶寶的聽力嗎？
8.妊娠期間接觸噪聲會影響寶寶的聽力嗎？
9.寶寶剛出生時的聽力情況是怎樣的？
10.0—3個月的嬰兒對聲音反應的方式有哪些？
11.4—6個月的嬰兒對聲音反應的方式有哪些？
12.7—9個月的嬰兒對聲音反應的方式有哪些？
13.10—12個月的嬰兒對聲音反應的方式有哪些？
14.12—15個月的嬰兒對聲音反應的方式有哪些？
15.寶寶出生後有哪些方法可以促進聽力發育？
16.人類是怎樣獲得言語能力的？
17.言語前期分為哪幾個階段？
18.什麼時期是家長應特別關注的小兒語言發育期？
19.有哪些因素影響嬰幼兒聽覺言語發育？
20.寶寶什麼時候開始學說話？
21.聽力正常與有聽力障礙的嬰幼兒言語發育不同點有哪些？
22.d\JL聽力障礙會有哪些危害？
23.何為聽力障礙高危新生兒？
24.何為聽力障礙高危嬰幼兒（20天至2周歲）？
25.如何在早期發現寶寶的聽力障礙？
二、新生兒聽力篩查
26.什麼是新生兒聽力篩查？
27.為什麼要進行新生兒聽力篩查？
28.新生兒聽力篩查的目的是什麼？
29.新生兒聽力篩查包括哪些內容？
30.新生兒聽力篩查的背景及相關政策的建立？
31.新生兒聽力篩查是依照什麼法規執行的？
32.《新生兒疾病篩查管理辦法》的具體內容是什麼？
33.新生兒聽力篩查的基本原則有哪些？
34.新生兒聽力普遍篩查（UNHS）的實施包括哪些環節？
35.新生兒聽力篩查分為幾個步驟？
36.新生兒聽力篩查的流程是怎樣的？
37.新生兒聽力篩查報告單內容都包括什麼？
38.新生兒聽力篩查的篩查對象有哪些？
39.新生兒聽力篩查知情同意書包括哪些內容？
40.新生兒聽力篩查如何進行質量控制？
41.如何理解新生兒聽力篩查中的倫理問題？
42.新生兒聽力篩查包括哪些常規測試項目？
43.新生兒聽力篩查前家長需要做哪些準備？
44.篩查型耳聲發射和自動聽性腦幹反應臨床套用的優缺點是什麼？
45.正常分娩和NICU新生兒聽力初篩、復篩的具體實施方案是什麼？
46.正常分娩新生兒和NICU新生兒初次聽力篩查應該在什麼時間進行？
47.新生兒聽力初篩報告單的結果“通過”與“未通過”是什麼含義？
48.寶寶聽力篩查“未通過”時家長應該怎么辦？
49.聽力篩查對新生的寶寶會造成不良影響嗎？
50.家長怎樣通過觀察寶寶的行為表現判斷寶寶是否有聽力障礙？
51.寶寶咿呀發聲能否說明寶寶不是耳聾？
52.新生兒（出生至28天）具有何指征時須連續跟蹤和隨訪？
53.嬰幼兒（29天至3歲）具有何指征時需連續跟蹤和隨訪？
54如果寶寶順利通過了新生兒聽力篩查，就萬事大吉了嗎？
55.為什麼要進行新生兒聽力復篩？
56.新生兒聽力篩查的復篩方法及報告單的意義？
57.寶寶聽力復篩未通過時下一步該怎么辦？
58.如果寶寶的聽力復篩未通過是否意味著他會聽不見聲音？
59.新生兒聽力篩查中的聽力學評估指的是什麼？
60寶寶在什麼情況下需要轉診到指定聽力診斷中心進行評估？
61.應該在何時對嬰幼兒做出聽力學評估？
62.小於6月齡的寶寶應該如何進行聽力學評估？
63.6個月至3歲的寶寶如何進行聽力評估？
三、新生兒聽力和基因聯合篩查
64.我國耳聾的概況？
65.耳聾會遺傳嗎？
66.耳聾的遺傳方式？
67.什麼是新生兒聾病易感基因篩查？
68.哪些是常見聾病易感基因？
69.線粒體DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變是什麼意思？
70.SLC26A4基因突變意味著什麼？
71.GJB2基因突變意味著什麼？
72.沒有耳聾家族史能排除攜帶耳聾相關基因嗎？
73家裡沒有耳聾患者，孩子為什麼會出現遺傳性耳聾？
74.耳聾能預防嗎？
75.先天性遺傳性耳聾如何預防？
76.哪些是導致先天性耳聾的遺傳性因素？
77.哪些疾病可能導致遺傳性傳導性耳聾？
78新生兒基因篩查的流程是什麼？
79.寶寶如何進行新生兒聾病易感基因篩查？
80.進行基因篩查時，家長如何配合？
81.血樣採集對寶寶有影響嗎？
82.新生兒聾病易感基因篩查血片如何採集和保存？
83.目前有哪些方法可以進行聾病易感基因篩查？
84.寶寶進行聾病易感基因篩查可能會出現幾種結果？
85不同的基因篩查結果意味著什麼？
86.新生兒聾病易感基因篩查未通過是什麼意思？
……
第二篇與新生兒聽力篩查相關的聽力學檢測方法
第三篇新生兒聽力障礙及相關疾病
第四篇耳聾干預及助聽器與人工耳蝸專題
