臨床表現
出生時，一半的患兒為早產。他們通常看起來有感染，但是找不到細菌。第一個症狀是皮疹，類似於風疹，但不癢。在一天之內皮疹的輕重可有所不同。第二個症狀在關節，常見有疼痛，有時可見到關節一過性腫脹，但不伴有關節變形。在嚴重的病例（不到50%），可見到軟骨、骨骺（骨骼遠端）和髕骨生長過度，引起關節變形。在X線上可見到骨骼異常。由於腦膜慢性炎症可造成慢性頭痛。頭顱常有輕度的增大。某些患兒可伴有前囟閉合延遲。頭痛可能與顱內壓升高有關。隨著時間的延長會出現眼睛的異常，慢性炎症和視神經乳頭水腫可見於某些兒童，引起視力受損。可有知覺性耳聾（不同程度），可有進行性的生長遲緩。在年長兒，手短而厚，可見杵狀（增厚）指趾。本病由輕型至極重型程度不等。大約10%的病人不伴有腦膜炎症。不到50%的患兒有嚴重的關節受累。
CINCA通過臨床表現疑診，確診通過遺傳學分析。在一半的病人中可發現遺傳上的異常。其他的病例可能是由某些尚不清楚的遺傳異常所致。
病理生理
CINCA的原因是遺傳性的。在一半的病人中可在被稱作CIAS1基因中發現突變。這一基因定位於第一號染色體上。它包含了合成Cryopyrin蛋白質的信息。
實際上，發生了遺傳變化的基因可造成機體的炎症反應紊亂。但是這種紊亂的確切機制還不清楚。還沒有確定CINCA發病的誘因。大多數情況下，家族中沒有其他的成員患有CINCA。在CINCA病人中，患兒的基因在胚胎時已經發生損傷，這稱作初始突變。如果父母的基因沒有突變，那么另一個孩子患CINCA的危險不會高於隨機人群。
另一方面，如果CINCA患兒長大成人後想要小孩時，他們的孩子則有50%的危險性患CINCA。即使沒有發現突變，也同樣必須考慮到遺傳的危險性。由於CINCA是一種遺傳性疾病，出生時有CINCA的兒童將患病終生。如果CINCA患兒的父母想要再生小孩，應該通過遺傳諮詢來判斷。最終，只有在父母中的任一方被證實有基因突變時，才可進行產前診斷。到目前為止，還不可能在妊娠期間通過超聲檢測CINCA。
治療方法
還沒有針對復發的預防療法。但是對症治療可以減輕炎症和疼痛。如白介素-1.常規可使用非甾體類抗炎藥物，皮質類固醇激素以及止痛藥，這些藥都不能治癒本病。使用抗TNF藥物，例如etanercept，但效果還有爭議。當發生關節變形時，物理治療非常重要。可能需要夾板和拐杖。助聽器適用於耳聾患兒。在生長發育期的兒童，如果眼睛受累，可能因角膜沉積物使得視力喪失，少數的兒童接受了角膜移植手術。在必要的時候，一定要整形外科醫生參與管理病人以減少變形發生。
CINCA患兒在患病期間可出現生長障礙。CINCA功能方面的預後取決於關節受累的嚴重程度。遠期預後也與慢性腦膜炎的嚴重程度有關。一些罕見的死亡原因可能與腦損傷有關。
病發人群
CINCA是一種非常罕見的疾病。可能全世界範圍內只有不到100例病人得到證實。所有的人群均可發病，包括高加索人、黑人或亞洲人。本病不受季節影響。
