相關詞條
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人類基因組計畫
生物學、教育培訓等目的。遺傳圖譜又稱連鎖圖譜（linkage map...多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據，這樣可把這一...
研究歷史 研究領域 研究內容 主要用途 主要實例 -
腓骨肌萎縮症
7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q...5種疾病基因已被克隆，分別為神經節苷脂誘導的分化蛋白1（GDAP1）、肌管...CMT4A的疾病基因定位於8q13-21.1，周圍神經髓鞘蛋白2（PMP2...
腓骨肌萎縮症病理機制 應該做的檢查 臨床表現 診斷 腓骨肌萎縮症的治療 -
遺傳性痙攣性截癱
，已有4型疾病基因被克隆。16型分別為：①X-連鎖隱性遺傳(XR)3型，分別是HSP-1，定位於Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP-2定位於Xq22，疾病基因已克隆，為髓鞘...
疾病概述 發病機制 疾病病理 臨床表現 遺傳形式 -
人類基因組
決定性別的性染色體，分別是X染色體與Y染色體。1號到22號染色體編號順序...（nondisjunction）現象所造成。在癌細胞中的染色體，則是頻繁地出現非整倍性...非常重要。拷貝數變異又稱為拷貝數多型性（copy number...
基本信息 組成 遺傳疾病 演化 研究 -
基因座位專一
領域的套用（1）對特殊疾病基因的確定人體的各種器官系統和組織常...、視網膜母細胞瘤、亨廷頓氏舞蹈症和家族性早老年痴呆症等基因就是依賴於...的精細遺傳連鎖圖譜將很快地使與疾病有關的位點定位在染色體亞區上成為可能...
相關信息 參考資料 -
弗里德賴希共濟失調
於1988年定位該病疾病基因在9號染色體上，1996年 Campuzano等克隆了該病的疾病基因--X25基因，並發現在X25基因的第1個內含子中有一段...1996年才由Campuzano等克隆了該病的疾病基因--X25基因。X25...
【概述】 【分子遺傳學與發病機制】 【病理】 【臨床表現】 【輔助檢查】 -
後基因組計畫
、疾病基因的定位克隆 人類基因組計畫的直接動因是要解決包括腫瘤在內的人類...至關重要的組成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占據著核心位置，也是計畫實施以來成果最顯著的部分。 在遺傳和物理作圖工作的帶動下，疾病基因的定位...
背景 計畫介紹 -
馬查多-約瑟夫病
病因概述 小腦性共濟失調Nakano等(1972年)首先在居住...Thomas家系，臨床表現為伴核性眼肌麻痹的黑質—脊髓—齒狀核變性... 馬查多-約瑟夫病Takiyama(1993)採用連鎖分析，把MJD基因定...
病因概述 發病機制 基因結構 病理 臨床表現 -
共濟失調毛細血管擴張症
的原發性 免疫缺陷病。其主要臨床表現是嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球...。 Gatti等（1988）將AT的疾病基因定位於1lq22～q23，Savitsky等（1995）克隆了AT的疾病基因-ATM（AT Mutant...
概述 遺傳學與發病機制 病理生理 臨床表現 檢查 -
黑斑息肉病
綜合徵，其錯構性息肉可變成腺瘤和癌，因此PJS 疾病基因可能是一種腫瘤抑制... 對配偶進行了連鎖分析，結果發現在1p31-32區域的LOD值幾乎都是負值...他們在1997 年套用比較基因組雜交(CGH)和雜合性丟失(LOH)檢測...
基因突變的研究
