病因
心臟橫紋肌瘤被認為是心肌的錯構瘤而非真正的腫瘤，可能由胎兒心臟成肌細胞衍化而來，因不少病例同時有腦的結節硬化等病變，故考慮是心肌的瘤樣增生。1/3～1/2的兒童原發性心臟橫紋肌瘤與結節性硬化有關，後者屬染色體顯性遺傳，可並發腦內錯構瘤、面部皮脂腺瘤以及腎血管平滑肌脂肪瘤等。近有學者認為，心臟橫紋肌瘤可能是由於心臟正常複製過程部分出現凋亡延遲或失效而產生的。
臨床表現
心臟橫紋肌瘤有各種不同的臨床表現，包括心臟雜音、心律失常、心力衰竭及其他伴隨症狀等，這些差異可根據左心或右心血流阻塞、心肌受累和心律紊亂等血流動力學改變程度而不同。
心臟橫紋肌瘤患者臨床表現取決於腫瘤大小，數目及部位。小的腫瘤一般無症狀，較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導致顯著的血流動力學損害，三尖瓣梗阻可產生卵圓孔的右向左分流，出現發紺現象；累及傳導系統可產生嚴重的心律失常，包括完全性房室傳導阻滯和藥物難以控制的室性心動過速。
具體臨床表現有心律失常（室上性或室性心律失常）以及房室傳導阻滯；心臟擴大，瓣膜關閉不全（可酷似二尖瓣狹窄，二尖瓣閉鎖），主動脈瓣狹窄，肺動脈瓣或主動脈瓣下狹窄，心包積液，甚至猝死；非特異性的表現包括心臟增大，左室或右室衰竭以及雙室衰竭，收縮期或舒張期雜音，有時合併細菌性心內膜炎，可發生動脈栓塞引起突然死亡。
檢查
1.心臟超聲心動圖
無創易行，價格低廉，屬心臟腫瘤的一線診斷方法。橫紋肌瘤本質上是心肌內的固體腫瘤，侵及心肌的許多區域，直徑從幾毫米到幾厘米，雖然尺寸不同但表現出回聲光團的同一性。大的橫紋肌瘤可導致左右心腔的流入道或流出道的梗阻，但未見心包滲出的報導。
2.心血管造影
可顯示橫紋肌瘤為心腔內多發充盈缺損，但檢查價格昂貴，需多次注射對比劑及導管創傷為其主要不足，已較少套用。
3.MRI（磁共振）檢查
系無創與多角度任意斷面成像、可精確進行腫塊定位定量乃至定性，有獨到優勢。
4.CT掃描
發現起自房室間隔的多髮結節狀病灶，增強後CT值與鄰近左心室肌壁相似，伴或不伴結節硬化，應首先考慮心臟橫紋肌瘤的可能性。
診斷
影像學檢查對心臟橫紋肌瘤的診斷有重要意義，近年來，超聲診斷技術的進步明顯提高了心臟橫紋肌瘤的檢出率。在胎兒期如發生水腫或心律失常可通過二維超聲心動圖檢查確立診斷；在新生兒或嬰兒期如發生嚴重充血性心力衰竭或室性心動過速等，應高度懷疑這一疾病並通過超聲、磁共振或計算機斷層掃描等非侵入性影像技術進行檢查。對於存在梗阻或心律失常的患兒，行心導管檢查能獲得有關血流動力學或電生理資料。
治療
心臟橫紋肌瘤有自發消退的傾向，研究發現腫瘤在妊娠晚期會停止生長或體積相對縮小，有小部分病例仍有宮內繼續生長的趨勢，出生後大部分患兒的心臟橫紋肌瘤會在嬰兒時期部分或全部消退，所以一般建議採用保守治療。只有當橫紋肌瘤引起血流動力學阻塞或心律紊亂影響到心臟功能時，才有必要給予藥物治療或手術切除。
手術的主要目標是解除血流動力學阻塞，保護心室及瓣膜功能，以及防止損傷傳導系統。腫瘤的根治性切除並非必要，且有危險性。存在明顯症狀的腔內型橫紋肌瘤具有手術指征，年齡或是否伴有結節性硬化症並非手術的禁忌證。橫紋肌瘤雖無包膜，但界線清楚，外科手術可完全切除，只有當腫瘤累及冠狀動脈主要分支、瓣環或傳導系統時手術有一定困難。
根據腫瘤的部位可採用不同的手術方法，對於右室游離壁病變可做單腔靜脈插管，不阻斷主動脈進行手術。對於室間隔或左室病變做雙腔靜脈插管，中度低溫阻斷主動脈進行手術，也可採用深低溫停循環的方法。手術切口應根據腫瘤的部位來選擇，爭取完全切除，但如侵犯其他重要結構或多發性的腫瘤，不能勉強切除，僅需解除梗阻部分即可。切除腫瘤後的組織缺損可用補片進行重建。
