幼年性透明蛋白纖維瘤病

本病罕見，與隱性遺傳有關，多發生於屈曲攣縮的早產兒，常在嬰兒早期發病，亦可見於1～5歲幼兒。 表現為許多皮下結節，逐漸增大，伴有齒齦肥大及屈曲攣縮。 嬰兒早期發生多髮結節，伴有齒齦肥大，則考慮此病，進一步確診，需要作病理檢查。

概述

幼年性透明蛋白纖維瘤病為起病於幼童的頭皮、面部及四肢的柔軟結節性腫瘤，可伴發或不伴屈曲攣縮、齒齦增生、骨溶解性骨損害及身材矮小。

症狀體徵

本病罕見，與隱性遺傳有關，多發生於屈曲攣縮的早產兒，常在嬰兒早期發病，亦可見於1～5歲幼兒。表現為許多皮下結節，逐漸增大，伴有齒齦肥大及屈曲攣縮。最大結節通常見於頭皮，而鼻、耳、背和膝關節亦可累及。

診斷檢查

嬰兒早期發生多髮結節，伴有齒齦肥大，則考慮此病，進一步確診，需要作病理檢查。需與先天性全身性纖維瘤病、神經纖維瘤、齒齦纖維瘤鑑別。

治療方案

皮損多發，尚無滿意療法。