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巨陰症
巨陰症是先天性腎上腺增生症的臨床表現之一,先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征。
症狀起因 診斷詳述 治療 -
高泌乳素血症
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL),系指由內外環境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、閉經、溢乳、無排卵和不孕為...
【概述】 【診斷】 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
CHAGAS巨食管症
chagas巨食管症是由錐蟲感染所致的以食管無張力性擴張為主要病變的疾病。Chagas 病的病理改變主要為椎蟲使壁間神經叢遭受破壞,以致形成與原發性賁門...
錐蟲 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
小兒甲基丙二酸血症
也稱甲基丙二酸尿症,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統症狀。
病因 臨床表現 檢查 併發症 治療 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
高泌乳血症
高泌乳血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL)系指由內外環境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、閉經溢乳、無排卵和不孕為特徵的綜合徵。
簡介 臨床表現 併發症 輔助檢查 診斷 -
高泌乳素血症疾病
高泌乳素血症高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia...PRL正常者,不能排除所謂隱匿型高泌乳素血症(occult hyperprolactinemia),即大/大大分子高催乳素血症。 (二...
高泌乳素血症 診斷 治療措施 病因學 臨床表現 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導,故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷