詳細來說,我們身體有一種自主神經,分為交感神經與副交感神經,從腦部(迷走神經)及脊髓(交感神經叢及薦椎的副交感神經叢)伸出,分布於全身內臟各器官,在我們非意識下,以協調控制各器官的功能,而腸道的運動就靠此自主神經(交感與副交感)來調控收縮及放鬆等動作.當胚胎在此時期因某些因素造成神經細胞的發育受阻;在缺陷部位,結腸壁內缺少副交感神經節細胞,造成交感神經的過度支配,使得腸壁持續維持在收縮的狀態,因此從內括約肌以上受影響的部位就不易放鬆,使得糞塊因無法通過而堆積在缺陷段的近端,將腸道撐的很大,因此形成巨腸症.
大多數罹患此症的新生兒在出生後就有輕重不等的症狀出現,近60%的病嬰在1個月內就有症狀出現,近30%的病嬰會在1個月至1歲之間出現症狀,僅有少數會在1歲後才有症狀出現.一般新生兒在出生24小時內會解胎便,而進食後,每天會有一至數次的排便,罹患此病症的新生兒最早的症狀是出生後48小時內仍未排便.其他常見的症狀即是包括腹脹,便秘,嘔吐(含膽汁)及腸阻塞.少數病例會出現盲腸破裂,結腸炎(嚴重腹瀉),敗血症等併發症而危及性命.排便困難及腹脹在給予灌腸處理後症狀可獲改善,但便秘症狀仍會間斷出現.
在身體檢查方面,患者在左下腹有時可摸到巨大的糞塊,用手指做肛門檢查常發現肛門特別緊.直腸內不含糞塊,但手指抽出時會有大量氣體及糞便噴出.除此之外,可輔以放射線鋇劑灌腸攝影,肛門直腸壓力測定及直腸切片檢查來確定診斷.一般以鋇劑灌腸攝影檢查可發現狹窄的直腸及其上端膨大的乙狀結腸,在交界處形成漏斗樣的轉移區,在新生兒的檢查,少見此種典型的表現,但在24小時後追蹤x光片,可見到鋇劑滯留.膨大區上巨大的結腸在X光片上要比腰椎寬度大1.5 倍以上.而肛門直腸壓力測定則是用氣球將直腸撐開,此時正常人的肛門內括約肌會放鬆而外括約肌相對會收縮;巨結腸症的病童肛門內括約肌不會放鬆,這是因前述腸壁內缺乏神經結細胞所致;關於結腸切片檢查,則是從肛門上2公分處開始做抽吸切片,取得足夠的黏膜下層區作特殊染色,觀察此區神經纖維束末梢有無增生的情況,來判斷是否缺乏神經節細胞.
在治療方面,除了外科作根治性的手術外,內科治療主要是處理併發症及穩定病情,使患者能在最適當的狀況下接受手術治療.
由於先天性巨結腸症在新生兒時期就可能有症狀發生,故臨床上支持性治療相當重要.病嬰一旦有結腸炎或敗血症的情況,則一定需作好補充輸液,電解質及適當抗生素治療.若有排便不順,腹脹的患者可用物理性刺激肛門或灌腸以利排便.因為臨床上確定診斷有時需經一段時間,而且以外科進行根治性的治療病嬰應達到一定的體重,故在未進行手術前,如何照顧小寶寶即十分的重要.
病因
此病主要是因為結腸肌肉內缺乏「神經節」所引起。嬰兒出生後，由於先天性缺乏神經節，大腸無法正常蠕動，於是腸內容物或糞便就點點滴滴堆積在「無神經節腸段」的前端，使這段「有神經節腸段」慢慢因堆積物過多而擴大形成一個「巨大結腸」 。因此，「巨大結腸」這一段是有神經節的，是正常的。不正常的是，在巨大結腸之後那段口徑較小的腸段。
診斷（臨床症狀）
巨腸症之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家後，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，並且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食欲不振、嘔吐(64%)，這些症狀很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞症」 、「胃食道逆流」……等。由於糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸症之3%，遺屎大都是因後天性慢性便秘引起) 。 臨床上，巨腸症的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預後較差，即使開刀解決，也常會繼續存在胃腸症狀而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症
巨腸症容易與哪些症狀混淆？
直腸重複畸形：直腸重複畸形的診斷有腸梗阻徵象，直腸指檢可觸及包塊。腸鏡及鋇灌X線檢查可發現雙腔直腸。治療手術關閉多餘直腸的近端。
結腸內形成堅硬的糞石：出現腸梗阻症狀，由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成堅硬的糞石，或繼發巨結腸，多數影響生長發育，也可引起陰道炎或上行感染，檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡，低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。糞石性腸梗阻是由於腸內糞石等引起的一種機械性腸梗阻，早期診斷困難。近幾年隨著飲食結構的變化，發病率有上升趨勢。另外，隨著社會老齡化，老年性糞石性結腸梗阻日益增多。而老年患者因其病理生理的特殊性，使病情發展快，病死率高。許多學者從外科角度提出了早期診斷、把握手術時機等處理關鍵。
腸梗阻：腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。為常見急腹症，可因多種因素引起。起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失、腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血症、休克、死亡。當然，如能及時診斷、積極治療大多能逆轉病情的發展，以致治癒。
大腸黑變：大腸黑變病是一種以大腸黏膜色素沉著為特徵的非炎症性良性可逆性疾病。因大腸黏膜在內鏡鏡下呈棕褐色或黑色而得名。
巨腸症之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家後，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，並且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食欲不振、嘔吐(64%)，這些症狀很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞症」 、「胃食道逆流」……等。由於糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸症之3%，遺屎大都是因後天性慢性便秘引起) 。 臨床上，巨腸症的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預後較差，即使開刀解決，也常會繼續存在胃腸症狀而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症
巨腸症應該如何預防？
直腸重複畸形：直腸重複畸形的診斷有腸梗阻徵象，直腸指檢可觸及包塊。腸鏡及鋇灌X線檢查可發現雙腔直腸。治療手術關閉多餘直腸的近端。
預防與保健
如確實懷疑有巨腸症者,建議儘快到醫院做確診檢查,能手術的儘快手術,以防不必要的併發症出現.
