病因
血液中澱粉酶可與免疫球蛋白或糖蛋白結合，也可與糖原結合，形成大分子量多聚體，無法通過腎小球濾過系統，其發生機制目前尚不清楚。
臨床表現
此症無明顯臨床表現，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、惡性腫瘤、甲狀腺功能亢進、麥膠性腸病發生，在感染性心內膜炎或系統性紅斑狼瘡等疾病中發生率約為1%～2%。
檢查
1.血清澱粉酶、同工酶檢查
血清澱粉酶升高，為胰型澱粉酶和唾液型澱粉酶混合升高。
2.腎功能檢查
尿澱粉酶水平正常或減低。腎功能正常時澱粉酶清除率降低，24小時尿澱粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）<1%，為0.1%～0.3%。
3.澱粉酶分子類型
通過凝膠過濾、柱層析、電泳等方法檢測血清澱粉酶類型。大多數患者血中有高濃度巨澱粉酶，表現為持續性高澱粉酶血症，尿澱粉酶低於正常；部分患者血中有少量巨澱粉酶，低於血中正常澱粉酶濃度，血清澱粉酶測定結果不升高，尿澱粉酶也不減少；少數患者血中巨澱粉酶極少，血清和尿澱粉酶均正常，為短暫的巨澱粉酶血症。
診斷
診斷依據：①有高澱粉酶血症；②尿澱粉酶水平正常或減低；③腎功能正常情況下澱粉酶清除率下降，24小時CAm/CCr<1%；④澱粉酶分子量增大，為巨澱粉酶分子；⑤確診依賴於澱粉酶的分子類型
鑑別診斷
1.急性胰腺炎
急性胰腺炎多發生於成年人，有過度進食、高脂餐和飲酒等誘因，有腹痛、腹脹、噁心、嘔吐、發熱等典型臨床症狀，血、尿澱粉酶明顯升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像學檢查可見胰腺腫大。
2.慢性胰腺炎及胰腺癌
慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨澱粉酶血症患者CAm/CCr<1%。
3.先天性膽管擴張症和膽胰合流異常
巨澱粉酶血症患者影像學無明顯異常。先天性膽管擴張症和膽胰合流異常均可發現影像學異常。
4.唾液型高澱粉酶血症
唾液型高澱粉酶血症和巨澱粉酶血症均有CAm/CCr<1%，通過澱粉酶分子類型分析可鑑別，巨澱粉酶血症患者血澱粉酶分子量大。
治療
巨澱粉酶血症尚無特效療法，多為對症處理，如使用抑制胰腺分泌的藥物：抑肽酶、5-氟尿嘧啶等；同時處理可能存在的伴發疾病。
預後
根據伴發疾病的不同，其預後各異。
