相關詞條
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羥賴氨酸
羥賴氨酸是膠原降解的另一種產物，它主要有兩種糖甙形式：GHYL(糖甙羥賴氨酸)和Glc.GHYL。羥賴氨酸和它的糖甙產物在尿中含量不如羥脯氨酸高，但由於...
正常值 臨床意義 注意事項 檢查過程 相關疾病 -
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ，GATⅠ）也稱作戊二酸血症Ⅰ型，是由戊二醯輔酶A脫氫酶(GCDH)缺陷引起的賴...
病因 發病率 臨床表現 診斷 治療 -
埃勒斯-當洛綜合徵
疾病名稱埃勒斯-當洛綜合徵英文名稱Ehlers-Danlos syndrome別名埃萊爾-當洛綜合症；埃-當二氏綜合徵；埃萊爾-...
疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
別名埃萊爾-當洛綜合症；埃-當二氏綜合徵；埃勒斯-當洛綜合徵；艾-盪綜合徵；全身彈力纖維發育異常症；Ehlers-Danlos綜...
別名 分類 分類 流行病學 病因 -
皮膚彈性過度綜合徵
疾病介紹患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫，常並發關節脫...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
骨質軟化症與佝僂病
概述 骨質軟化症與佝僂病是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼疾病，其結果導致非礦化的骨樣組織(類骨質)堆積，骨質軟化，而...
概述 病因 -
埃萊爾-當洛綜合徵
人皮中羥賴氨酸殘基減少，尿中羥賴氨酸排泄亦減少。另外成纖維細胞培養時，賴氨酸羥化酶活性降低。羥賴氨酸對Ⅰ型膠原的交聯形成有特別重要的作用，它...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
卡斯欽-貝克病
低於0.02mg/kg；②病區人群血、尿、頭髮硒含量低於非病區人群，病人...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
老年性骨質疏鬆症
PICP變化不顯著。 （2）骨吸收指標：1）尿羥脯氨酸（HOP）：反映骨更新的指標，老年性骨質疏鬆症HOP變化不顯著。2）尿羥賴氨酸糖甙（HOLG...骨的再建。骨再建的速率稱為骨更新率或骨轉換率。測定血、尿的礦物質及某些...
疾病簡介 臨床表現 治療方法 疾病分類 發病機制 -
遺傳性進行性腎炎
簡介 腎臟 遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合徵，遺傳性腎炎，家族性出血性腎炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟...
簡介 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查
