小腦性共濟失調聾啞肌萎縮

小腦性共濟失調、聾啞、肌萎縮(cerebellar ataxia，deafroutism and muscular wasting)
患者大多數在7～10歲出現進行性小腦性共濟失調，聽力喪失，下肢腱反射消失，可出現伸性跖反射。也可有周圍神經損害，肌電圖檢查可見輕度失神經支配，神經傳導速度也可能減慢。CT或MRI檢查顯示小腦萎縮。
本病分為I型(早髮型)及Ⅱ型(遲髮型)，Ⅱ型在成年期發生輕至重度耳聾，進行性發展，約在20～30歲出現輕微震顫和共濟失調，伴肌張力低和腱反射減弱，30～40歲不能走路。此外，還可發生輕度痴呆、脊柱側彎、弓形足、白內障等。